NIPT技術(shù)通過(guò)從孕婦外周血中分離胎兒游離DNA進(jìn)而對(duì)胎兒所患有的諸如21三體綜合征在內(nèi)的多種染色體疾病進(jìn)行檢測(cè)與診斷。近年來(lái)一直被應(yīng)用于母胎醫(yī)學(xué)中并在高妊娠風(fēng)險(xiǎn)人群中得到了推廣。
 

    今天，三條發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志的最近研究結(jié)果同時(shí)表示NIPT測(cè)試應(yīng)謹(jǐn)慎用于包括高妊娠風(fēng)險(xiǎn)孕婦在內(nèi)的全部孕婦。

    在妊娠過(guò)程中，如果孕婦不尋求額外的醫(yī)學(xué)診斷太確認(rèn)胎兒的健康狀況，那么NIPT的假陽(yáng)性結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)在極大程度上導(dǎo)致孕婦做出終止妊娠的錯(cuò)誤決定。

    根據(jù)貝勒醫(yī)學(xué)院，香港中文大學(xué)及香港大學(xué)研究人員的報(bào)告，最近幾年由于NIPT假陽(yáng)性結(jié)果而終止妊娠的孕婦不在少數(shù)。

    這三家機(jī)構(gòu)的研究人員表示，盡管NIPT測(cè)試具有高敏感性和高特異性，這項(xiàng)技術(shù)仍然只應(yīng)該應(yīng)用于篩查而不是對(duì)胎兒核型的診斷與確認(rèn)。

    美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)和婦科及母胎醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)的研究人員同時(shí)聲明表示支持上述三家機(jī)構(gòu)的意見(jiàn)。

    同時(shí)，來(lái)自美國(guó)華盛頓大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)的結(jié)果闡述了幾個(gè)可能導(dǎo)致NIPT測(cè)試產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果的原因，即母體基因組在拷貝過(guò)程中存在著某些突變。