近年來的研究表明，在人體血液中循環(huán)的一些微小DNA片段可讓科學(xué)家們監(jiān)測(cè)癌癥的生長(zhǎng)，甚至窺視到發(fā)育胎兒的基因序列。然而分離并測(cè)序這些少量的遺傳物質(zhì)卻很少能夠了解到DNA如何被利用來生成大量令人眼花繚亂的細(xì)胞、組織以及生物過程，由此定義我們的身體和生活相關(guān)的信息。

    現(xiàn)在，來自斯坦福大學(xué)的研究人員超越血液中DNA序列所傳遞的靜態(tài)信息，通過監(jiān)測(cè)血液中另一種遺傳物質(zhì)——RNA的水平改變生成了更為動(dòng)態(tài)的圖像。

    生物工程系和應(yīng)用物理學(xué)教授Stephen Quake博士說：“我們將這一技術(shù)視作是一種‘分子聽診器’。它廣泛適用于對(duì)任何的組織進(jìn)行分析。并且具有許多潛在的實(shí)際應(yīng)用。我們可以利用它來發(fā)現(xiàn)妊娠中出現(xiàn)的問題，例如先兆子癇或早產(chǎn)跡象。我們還希望利用它來追蹤各種器官一般的健康問題。”

    Quake和同事們結(jié)合高通量微陣列方法及下一代測(cè)序，分析了孕婦、健康志愿者和阿爾茨海默氏癥患者血液中的RNA序列及相對(duì)水平。通過將焦點(diǎn)放在某些RNA信息上——編碼出了已知只在某些組織中生成的蛋白質(zhì)，他們追蹤了全身一些特定器官的發(fā)育或健康狀況。相關(guān)研究發(fā)表在在5月5日的《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）雜志上。

    除了少數(shù)的例外，你身體中的每個(gè)細(xì)胞均共享你的基因組。特定的組織和器官是通過從基因組成千上萬的基因中選擇性地表達(dá)某些基因亞群而形成。這種基因表達(dá)部分是通過叫做信使RNAs的分子來完成，它們將編碼在基因中的一些指令帶到細(xì)胞的蛋白質(zhì)制造工廠。蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)而完成細(xì)胞中大部分的工作。

    每個(gè)細(xì)胞中的某些特殊的蛋白和調(diào)控分子控制了所表達(dá)的基因，它們表達(dá)的時(shí)間以及每種RNA信息的生成數(shù)量。因此，各種組織、生物和環(huán)境條件之間信使RNA的特定序列存在很大的差異。

    幾十年前人們就已知道血液中包含有全身死亡或損傷細(xì)胞釋放的少量游離DNA和RNA。這種細(xì)胞死亡往往代表了自然的細(xì)胞更新；但有時(shí)候它是某些疾病過程的結(jié)果。由于其非常的稀少，直到最近分析這一遺傳物質(zhì)都是件困難的事情。

    一些新的測(cè)序技術(shù)能夠處理非常微量的遺傳物質(zhì)，它們開闊了世界各地研究人員的視野。然而，大多數(shù)的努力都將焦點(diǎn)放在分析血液中的DNA上，確定它的序列或是比較某些染色體的相對(duì)數(shù)量。通過尋找存在于患者基因組中的某些特異突變，這些技術(shù)可應(yīng)用于癌癥診斷。

    Quake實(shí)驗(yàn)室曾率先開發(fā)了一種方法，借助這種方法臨床醫(yī)生能夠確定胎兒是否有可能罹患唐氏綜合癥一類的常染色體拷貝數(shù)異常的疾病。據(jù)估計(jì)在2013年，有超過50萬孕婦利用Quake的非侵襲性產(chǎn)前檢測(cè)了解了關(guān)于她們胎兒的健康信息。

    追蹤胎兒組織發(fā)展

    在新研究中，研究人員利用Quake從前開發(fā)的一項(xiàng)技術(shù)確定了孕婦中的哪些循環(huán)RNA分子有可能來自于胎兒，哪些來自于她自身的器官。他們發(fā)現(xiàn)在妊娠的三個(gè)孕期只需隨時(shí)間分析來自孕婦的血液樣本，他們就能夠追蹤一些特定組織包括胎腦和胎肝以及胎盤的發(fā)育。

    Quake和同事們認(rèn)為，這一技術(shù)還可以廣泛用作診斷工具，甚至在出現(xiàn)明顯的臨床癥狀之前檢測(cè)出來自病變器官的呼救信號(hào)。尤其，他們發(fā)現(xiàn)他們可以檢測(cè)出相比健康參與者，阿爾茨海默氏癥患者一些神經(jīng)元特異性的RNA信息水平增高。

    除了檢測(cè)信使RNA水平，研究人員還能夠檢測(cè)有可能在細(xì)胞中起重要調(diào)控作用的其他RNA類型，例如長(zhǎng)鏈非編碼RNA和環(huán)狀RNA。進(jìn)一步分析這些分子有可能會(huì)生成另外一些有關(guān)健康和疾病的見解。

    Quak說：“我們不只是檢測(cè)基因序列，而是真正地分析和了解了基因的活性模式。了解血液中的基因DNA序列證實(shí)在如癌癥、妊娠和器官移植等某些特殊情況下有用。分析RNA則可以更廣泛的視角了解任何時(shí)候身體中正在發(fā)生的事情。”