一項研究顯示，健康青年之間的遺傳多樣性會影響他們的免疫細胞功能。這些免疫性的遺傳變異（Immunogenetic Variation）大多也是常見病的風險因子，比如阿爾茨海默癥、糖尿病、多發(fā)性硬化癥等等，為進一步理解疾病機理提供了新的線索。

    “過去十年，遺傳學家們鑒定了數(shù)以百計與疾病有關的遺傳風險因子，但人們并不清楚這些因子對不同組織和細胞類型的具體影響，我們的研究展現(xiàn)了這些風險因子與免疫細胞的關聯(lián)，以及這種關聯(lián)在人類疾病中的潛在作用。”

    研究人員募集了PhenoGenetic項目中的461名志愿者，其中包括非洲裔美國人、東亞裔美國人和歐洲裔美國人。他們從這些志愿者的血液中純化了T細胞和單核細胞，分別代表適應性免疫和先天免疫。然后對這些細胞進行了表達數(shù)量性狀基因座（eQTL）分析，檢測基因組遺傳變異對免疫細胞的基因表達有何影響。

    研究顯示，影響多發(fā)性硬化癥、風濕性關節(jié)炎和1型糖尿病風險的遺傳變異，主要控制T細胞中的基因活性。而增加神經(jīng)退行性疾?。ɡ绨柎暮ＤY和帕金森癥）患病風險的遺傳變異，主要在單核細胞中發(fā)揮功能。

    “我們發(fā)現(xiàn)，基因組中的遺傳變異很早就改變了個體的免疫系統(tǒng)，當日后個體遇到其他風險因子時，上述改變會影響機體的應答，造成某些人對特定疾病更加易感。

    “這項研究向人們展示，在二三十歲的青年人體內，阿爾茨海默癥相關的遺傳變異就已經(jīng)對免疫系統(tǒng)造成了影響，操縱血液中的免疫細胞，也有望延緩老年人出現(xiàn)的阿爾茨海默癥癥狀。”

    研究人員還發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)改變免疫功能的遺傳變異，在不同的人種中高度一致。

   人們往往以為疾病相關的遺傳變異只在患病區(qū)域起作用，而這項研究告訴我們遺傳變異的影響實際上更為深遠，這意味著，以后的疾病研究需要涵蓋更多的細胞類型，以便全面理解遺傳變異在疾病中的作用。