21－三體綜合征-懷化市第一人民醫(yī)院-周柏香

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21－三體綜合征
懷化市第一人民醫(yī)院
周 柏 香


一、遺傳學基礎
細胞遺傳學特征是21號染色體呈三體征
發(fā)生原因：生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時21號染色體不分離。使胚胎細胞內存在3條21號染色體
病因及發(fā)病因素
親代生殖細胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時21號染色體不分離

臨床表現(xiàn)1
特殊面容
眼裂小、眼距寬、
兩眼裂外側上斜 
鼻梁低平
張口伸舌流涎
臨床表現(xiàn)2
體格發(fā)育遲緩
身材矮小
骨齡落后
坐、立、行均遲
出牙遲緩
臨床表現(xiàn)3、4
智能低下
IQ低
缺乏理解和思維能力
四肢關節(jié)柔軟，易 彎曲。短而寬的手，第五指短而內彎、單一褶紋


伴發(fā)畸形
50％伴先心病
消化道畸形：巨結腸、憩室
隱睪、小陰莖
女孩性發(fā)育遲緩

急性淋巴細胞白血病發(fā)病率高(1/74)
免疫功能低下
核型1
標準型
（典型21三體型）95%
47，XX（XY），+21
父母核型正常
因親代生殖細胞減數(shù)
分裂時21號染色體不
分離而造成
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