據(jù)悉，日本發(fā)現(xiàn)了與煙霧病致病有關的基因。煙霧病是一組以雙側(cè)頸內(nèi)動脈末端及其大分支血管進行性狹窄或閉塞，且在顱底伴有異常新生血管網(wǎng)形成為特征的閉塞性疾病，發(fā)病以日本和中國最多。
　　"煙霧"名稱的來源是在腦血管造影時顯示腦底部由于毛細血管異常增生而呈現(xiàn)一片模糊的網(wǎng)狀陰影，有如吸煙所噴出的一股煙霧，故名。其臨床表現(xiàn)主要分為出血和缺血兩大類,起病年齡有5歲和40歲左右的雙峰分布，兒童病人以缺血為主要臨床表現(xiàn)，成人病人缺血與出血表現(xiàn)基本同概率。本病的實質(zhì)是腦底部動脈主干閉塞伴代償性血管增生。該病最早于1955年由日本的清水和竹內(nèi)描述，1966年由鈴木命名。
　　日本研究人員在新一期《美國人類遺傳學雜志》季刊上發(fā)表論文說，他們發(fā)現(xiàn)了一個與煙霧病有關的基因，如果一個人體內(nèi)的這個基因出現(xiàn)變異，那么他患煙霧病的風險會大大高于普通人。
　　日本東北大學、山口大學等院校的研究人員采集了約７０名煙霧病患者和約４６０名正常人的ＤＮＡ，然后進行對比。結果發(fā)現(xiàn)，多數(shù)煙霧病患者體內(nèi)的一種叫“ＲＮＦ２１３”的基因發(fā)生了變異。進一步的研究顯示，體內(nèi)“ＲＮＦ２１３”基因發(fā)生變異的人患煙霧病的風險是普通人的約１９０倍。