威廉姆斯綜合征是第7號染色體長臂近端（7q11.23）區(qū)域的缺失導致的發(fā)育異常（ICD-10-Q），此缺失的基因片段含20多個基因，這些基因異常導致了一系列的病理改變。威廉姆斯綜合征雖屬于常染色體顯性遺傳疾病，但大部分為散發(fā)病例，極少有家族史，威廉姆斯綜合征疾病發(fā)生率約為1/20,000。

    一、威廉姆斯綜合征的臨床表現(xiàn)

    威廉斯綜合征的主要臨床表現(xiàn)包括：

    （1） 面部特征：鼻子上翹、人中長、闊嘴厚唇、小下巴、浮腫的眼皮。
 

威廉斯綜合征的面部特征

    （本文圖片選自http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm）

  
    （2） 血管狹窄：因彈力蛋白（Elastin）基因缺損使得血管狹窄，主動脈和肺動脈均可發(fā)生，程度可輕可重。

    （3） 高血鈣：嬰兒期血鈣較高，幼兒期后可自行恢復正常。

    （4） 牙齒：牙齒小，牙縫大，常有咬合障礙。

    （5） 肌肉骨骼：幼時肌張力較低，關節(jié)較松弛，隨著年齡的增長，關節(jié)可能硬化。

    （6） 聽覺敏銳：對聲音敏感，甚至對某些音頻會感到刺耳，長大后會改善。

    （7） 智力發(fā)育：會有輕度智力不足，但個性外向且容易親近，喜歡與成年人互動，喜歡用成人的口吻不停地說，但對于言語的了解并不如表達。

    （8） 其他行為特征：多動及注意力不集中可造成學習障礙。社交能力及記憶力強，而精細動作、空間概念及數(shù)理邏輯較弱。

    二、威廉姆斯綜合征的診斷

    除臨床表現(xiàn)外，需使用定量PCR方法或STR連鎖分析方法檢測基因微小缺失，其準確度高達98％，一般的染色體檢查無法檢出此異常。

    三、威廉姆斯綜合征的治療

    對癥治療為主。應避免服用鈣片及維生素D，以預防高血鈣。門診定期隨訪心臟問題并適時接受心導管檢查及治療。若能依照其發(fā)育情況給予康復治療、接受早期教育或特殊教育，大部分患者可學習自我照顧的能力，甚至從事簡單的工作。