近日從福建省漳州市第175醫(yī)院獲悉，由該院檢驗科發(fā)現(xiàn)的兩例人類異常染色體，經中國醫(yī)學遺傳國家重點實驗室鑒定，正式被確認為“世界首報人類染色體異常核型”。目前，這兩例異常染色體已被錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。

    據(jù)該院檢驗科主管技師謝志雄介紹，這兩例異常染色體是在一對母女身上發(fā)現(xiàn)的。這對母女來自漳州市云霄縣，女兒是一名7個月大的女嬰，因身體發(fā)育遲緩被家人帶到漳州市第175醫(yī)院就診。

    醫(yī)務人員檢查后發(fā)現(xiàn)，患兒不僅出現(xiàn)了耳廓大、眼距寬、鼻梁高、上腭弓高聳等異常情況，還有左腳小趾短且向上翻等癥狀。經外周血染色體檢查后，醫(yī)務人員發(fā)現(xiàn)這名患兒13號染色體為一條衍生染色體，這正是導致各種畸形發(fā)生的原因。

    隨后，醫(yī)務人員又對患兒的父母進行了相應檢查，結果發(fā)現(xiàn)患兒的母親存在9號和13號染色體易位，通常這種情況下大多數(shù)會導致流產和死胎，少部分就算能成活下來也都是畸形兒。