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肥大細胞增多癥(3)

2012-01-06 10:40 閱讀:5261 來源:八爪 責任編輯:申瓊鶴
[導讀] 37歲男性,潮紅、低血壓入院?是變態(tài)反應還是毒物作用?還是毫無思路可言?本期MGH病歷報道,從潮紅、低血壓的病生理機制說起,最終鎖定肥大細胞增多癥,給你一個全面的診斷思路。 【病例】 當日上午,患者出現(xiàn)噴嚏、鼻漏、咽喉不適,之后出現(xiàn)發(fā)熱。服用OTC

    診斷明確后如何治療呢?

    肥大細胞增多癥的治療主要目的是減輕肥大細胞對機體的負擔。針對本病例中的病人治療原則是避免誘因、使用減少肥大細胞脫顆粒的藥物,同時使用相應的阻斷劑。具體可以應用組胺受體H1和H2阻斷劑、色甘酸鈉(阻止肥大細胞脫顆粒)、白三烯受體阻斷劑、質子泵抑制劑。

    【附】關于肥大細胞增多癥

    肥大細胞增多癥(mastocytosis)是一種肥大細胞在組織(皮膚、骨髓)中病理性的聚集的綜合征。WHO根據臨床表現(xiàn)和病理表現(xiàn)將該綜合癥分為7種類型,分別為皮膚型肥大細胞增多癥、靜止性肥大細胞增多癥(Indolent systemic mastocytosis)、系統(tǒng)性肥大細胞增多癥伴非肥大細胞系克隆性血液疾?。⊿ystemic mastocytosis with an associated hematologic non?mast-cell lineage disorder)、浸潤性系統(tǒng)性肥大細胞增多癥(Aggressive systemic mastocytosis)、肥大細胞白血?。∕ast-cell leukemia)、皮外肥大細胞瘤(Extracutaneous mastocytoma)、肥大細胞肉瘤(Mast-cell sarcoma)。系統(tǒng)性肥大細胞增多癥指的是累積內臟器官(通常指骨髓)的肥大細胞增多癥,而這種類型可伴或不伴皮膚受累。

    KIT基因:KIT基因編碼的是一種跨膜的受體Kit,該受體的細胞外部分可以與干細胞細胞因子(cytokine stem cell factor, SCF)結合,從而激活了前體細胞增殖分化為肥大細胞的過程。而在KIT基因816位點的突變使天冬氨酸被纈氨酸替代,從而導致該受體的持續(xù)激活,最終導致肥大細胞的增殖。

    癥狀相關:肥大細胞增多癥的臨床癥狀的產生并不是由于肥大細胞的組織浸潤,而是肥大細胞的脫顆粒后顆粒中的物質釋放到組織中產生的一系列作用。肥大細胞顆粒中包含組胺、各種蛋白酶(類胰蛋白酶、糜蛋白酶)、蛋白多糖(肝素、硫酸軟骨素)。其中的血管活性物質(組胺、LTC4、PGD2)作用于局部或者遠端組織導致血管擴張,從而導致潮紅、心動過速、低血壓、暈厥。組胺還能導致皮膚的紫癜表現(xiàn)和壁細胞的胃酸高分泌狀態(tài)。肥大細胞中還富含各種細胞因子,肥大細胞被破壞后釋放到組織中的腫瘤壞死因子(TNF-α)和白細胞介素-6(IL-6)可能與病理性的乏力和骨質疏松相關。


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