《重型β地中海貧血的診斷和治療指南》內(nèi)容簡(jiǎn)介

    13地中海貧血（簡(jiǎn)稱13地貧）是臨床常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血。世界人口約1.5%的攜帶本病基因（即約8000萬(wàn)一9000萬(wàn)人），每年至少有20萬(wàn)的純合子或雙重雜合子基因型13地貧的新生兒出生 .20世紀(jì)80年代，我國(guó)20省、市、自治區(qū)60萬(wàn)人血紅蛋白病調(diào)查結(jié)果顯示：13地貧的患病率約為0.67% .廣東、廣西、福建、湖南、云南、貴州、四川、香港、***等地區(qū)高發(fā)，患病率約為2%.規(guī)范性的終身輸血和去鐵治療是重型13地貧的關(guān)鍵性治療措施?；糐lAn不治療，多于5歲前死亡。若嬰幼兒期開(kāi)始接受正規(guī)的高量輸血和去鐵治療，患兒可無(wú)明顯臨床特征，發(fā)育亦可基本正常。但由于基層臨床醫(yī)師和患兒家長(zhǎng)對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足；以及我國(guó)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平的限制，許多患兒未得到及時(shí)的診斷和正規(guī)的輸血、去鐵治療。規(guī)范診療方案對(duì)提高臨床診療水平、延長(zhǎng)患兒壽命以及改善生存質(zhì)量具有十分重要的意義。

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    五、診斷

    （一）現(xiàn)癥者診斷

    根據(jù)臨床表現(xiàn)、血液學(xué)檢查，特別是胎兒血紅蛋白（HbF）含量增高及家系調(diào)查等可予臨床診斷，有條件應(yīng)行分子生物學(xué)基因診斷。

    1.臨床表現(xiàn)：典型的臨床特征。

    2.血液學(xué)改變：（1）外周血血紅蛋白（Hb）<60 g/L,呈小細(xì)胞低色素性貧血。紅細(xì)胞形態(tài)不一、大小不等，中央淡染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞和紅細(xì)胞碎片，網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈?。脾功能亢進(jìn)時(shí)，白細(xì)胞和血小板減少。（2）骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。（3）紅細(xì)胞滲透脆性明顯降低。（4）首診時(shí)血紅蛋白電泳顯示HbF顯著增高，一般達(dá)30%——90%,是診斷重型13地貧的重要依據(jù)。HbF不增高應(yīng)排除近期輸血的影響，可在輸血后3個(gè)月左右復(fù)查 .

    3.區(qū)域及家系調(diào)查：區(qū)域調(diào)查示患兒來(lái)自地貧高發(fā)區(qū)域?；純焊改赣H外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳呈HbA2含量升高（3.5%——6.0%）；有條件者應(yīng)進(jìn)一步通過(guò)分子生物學(xué)的方法檢查證實(shí)為13地貧基因雜合子。

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