日前，來自中國(guó)廣州醫(yī)科大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科研人員報(bào)告了一種基于半導(dǎo)體的DNA測(cè)序平臺(tái)可能有助于增加胎兒遺傳測(cè)試的速度并減少成本。

    近來基于大規(guī)模平行測(cè)序的方法已經(jīng)促進(jìn)了迅速的、非侵入式的出生前遺傳測(cè)試，這種測(cè)試通過分析母親血漿中流動(dòng)的無細(xì)胞DNA從而測(cè)試被稱為非整倍性的染色體拷貝數(shù)的異常。

    研究人員開發(fā)了一種基于半導(dǎo)體的實(shí)驗(yàn)臺(tái)測(cè)序平臺(tái)，在2-4個(gè)小時(shí)里每秒獲取50億個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)，因此也就增加了迅速、便攜而且具有成本效益的胎兒非整倍性產(chǎn)前診斷的效率。研究人員通過對(duì)515名孕婦測(cè)試診斷靈敏度和特異性從而驗(yàn)證了這個(gè)測(cè)序平臺(tái)，這些孕婦來自中國(guó)的兩所醫(yī)院，此前通過核型分析獲得了她們的非整倍性數(shù)據(jù)。

    研究人員報(bào)告稱，這個(gè)平臺(tái)發(fā)現(xiàn)了全部55例唐氏綜合征、16例愛德華綜合征、3例Patau綜合征——它們的特點(diǎn)都是有額外的染色體拷貝——而特異性和靈敏度在99%到100%之間。此外，這種方法幫助識(shí)別出了15名性染色體非整倍性的胎兒。之后，研究人員將這一平臺(tái)應(yīng)用到了1760名沒有核型分析數(shù)據(jù)的孕婦身上，結(jié)果檢測(cè)到了15例唐氏綜合征、愛德華綜合征或Patau綜合征，以及1例X染色體非整倍性。

    研究人員表示，這個(gè)平臺(tái)可能為減少醫(yī)院的靈敏而具有特異性的產(chǎn)前遺傳診斷的時(shí)間和成本鋪平了道路。