無創(chuàng)產(chǎn)篩檢測報告疑似造假，致孕婦產(chǎn)下唐氏兒，咋回事？
2022-08-06 15:00
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來源：見文末
作者：愛愛醫(yī)小編
責(zé)任編輯：愛愛醫(yī)小編
[導(dǎo)讀] 怎樣看待這件事？
近日，小編看到這樣一則熱榜新聞：吉林遼源，女子反映其于去年在東遼某醫(yī)院進行孕期檢查，花880元完成無創(chuàng)DNA檢測，當(dāng)時檢測結(jié)果顯示低風(fēng)險，而孩子出生后卻被確診唐氏綜合征。當(dāng)事人董女士表示，做檢查時，費用是直接交給醫(yī)生的，孩子確診唐氏綜合癥后，自己到出具檢查報告的吉林某醫(yī)院詢問，對方卻說并沒有自己的報告和送檢記錄。董女士說，事件中還有一個疑點，自己做的檢查是帶保險的，如果檢測出問題，可以獲得40萬的賠償，自己找醫(yī)院賠償時，發(fā)現(xiàn)給自己轉(zhuǎn)錢的并非保險公司，而是個人，詢問保險公司時，對方也說沒有自己的保險記錄。目前董女士已經(jīng)報警，也向地方衛(wèi)健委反映了該情況，目前吉林省衛(wèi)生健康委已成介入調(diào)查此事。說實話，作為一個經(jīng)常跟人宣傳講解唐篩知識，也沒少看過無創(chuàng)DNA單子的人，小編覺得這個事兒最大的疑點恐怕就是：錢是直接交給醫(yī)生的，查不到送檢記錄和報告以及保險記錄。最終的事實是怎么樣，咱們還是靜待官方的調(diào)查通報，但是小編想講的一點就是：我們平時所說的唐篩，常常指的是整合性篩查，其實孕早期的NT也算是一種篩查實驗，不過大家意識中的唐篩，往往是抽血那個。現(xiàn)在很多地方的唐氏篩查已經(jīng)實現(xiàn)免費，孕婦建立檔案后，常規(guī)的產(chǎn)檢篩查項目里面就包含有這一項。概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。分類：根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據(jù)檢測的血清學(xué)指標(biāo)多少分為二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查。推薦指數(shù)：早—中孕期聯(lián)合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學(xué)生化指標(biāo)）（尤其適用于雙胎）＞孕中期四聯(lián)篩查＞孕中期三聯(lián)篩查＞孕中期二聯(lián)篩查。結(jié)果處理：唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險建議常規(guī)產(chǎn)檢。檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周）局限性：不做篩查不放心，但篩查低風(fēng)險也不安心專業(yè)的說：檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高。翻譯一下：檢出率為75%時，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風(fēng)險孕婦人群中。高風(fēng)險不敢不做羊水穿刺，但做了多數(shù)都正常專業(yè)的說：假陽性率約為5%，篩查陽性預(yù)測值約1%-2%。翻譯一下：每1000個做唐氏篩查的孕婦中有50個被評為高風(fēng)險，50個唐篩高風(fēng)險的孕婦行產(chǎn)前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個，其余49個為虛驚一場。影響風(fēng)險評估的因素較多，質(zhì)控困難相比之下，無創(chuàng)DNA的檢測可以進行篩查的時間范圍更廣，而且相對于唐氏篩查更加準(zhǔn)確。但是因為其成本較高，所以無創(chuàng)DNA篩查常用作部分高風(fēng)險人群的二次篩查試驗。概念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險。優(yōu)勢：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全檢測時限：早孕期即可檢測，時間長。適宜孕周為12-22+6周。檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦唐篩高風(fēng)險的孕婦：風(fēng)險度低于1/50特別提醒：建議經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師充分知情后選擇。跟無創(chuàng)相比，唐篩有一個最大的優(yōu)點，就是價格便宜。有的地區(qū)唐篩是免費篩查項目，有的地方還沒有實施，但是一般收費也僅在200元左右，哪怕不免費，絕大部分家庭也都可以接受，能夠負擔(dān)的起。一次無創(chuàng)DNA篩查的費用，在剛開始的時候大概在2000元左右，現(xiàn)在雖然降低了很多，但是相對于普通唐篩比起來，依然是有點貴。如果免費普及，目前還不太現(xiàn)實。而自費讓所有人都上來就查，暫時也不太現(xiàn)實。好了，對比了唐篩和無創(chuàng)的不同之后，下面就是重點了：我是做普通唐篩呢？還是做無創(chuàng)DNA呢？唐氏篩查，就好像一件款式簡單大方，價錢經(jīng)濟實惠的純棉T恤，穿著舒服，樣式簡單，老百姓都能穿得起，居家生活比較適合。
而無創(chuàng)DNA，就好像一件更加高端一些的定制禮服，采用更高級的面料，更優(yōu)秀的裁剪方法，更合理的版型，當(dāng)然也需要更高的價格，你穿著它不僅僅是作為一件可以遮體的衣物，還可以參加一些重要場合，凸顯個人風(fēng)格。正常生活中，一件簡單大方的生活裝可以滿足我們絕大部分人的要求，但是如果你的經(jīng)濟能力沒問題，又希望有備無患，那么也可以兩件都收入囊中。如果你是屬于沒有任何高危因素的孕媽媽，也就是并非高齡孕婦，而且夫妻染色體均為正常，同時也沒有分娩過染色體異常的胎兒的情況，并非上來就需要考慮進行產(chǎn)前診斷的情況之下，咱們僅僅是需要進行常規(guī)篩查，可以選擇以上兩種方法中的任何一種。或者也可以優(yōu)先進行唐氏篩查，發(fā)現(xiàn)或者懷疑問題，或者說自己感覺不夠放心的話，再進一步進行無創(chuàng)DNA的檢查。對于很多地區(qū)已經(jīng)實現(xiàn)了唐氏篩查的免費普及，小編的建議是：別以為免費的就不好，當(dāng)然要去做。并不單單是因為這是免費的，不做白不做，而是因為：唐氏篩查中包括有對于先天性神經(jīng)管缺陷的篩查，而無創(chuàng)DNA并沒有包含這一項。如果你因為某些原因，一不小心錯過了唐氏篩查，那么在孕周還沒超過26周的時候，可以抓緊時間進行無創(chuàng)DNA的補救。如果你一開始，就選擇了做無創(chuàng)，那么要記得無創(chuàng)里不篩查神經(jīng)管缺陷這一點，所以最好能在孕16周后做一個系統(tǒng)的B超檢查，重點排除胎兒的神經(jīng)管畸形，也就是上學(xué)時候老師給我們講的“查漏補缺”。如果唐氏篩查發(fā)現(xiàn)了高危，同時又比較擔(dān)心產(chǎn)前診斷會有一定的風(fēng)險，那么可以考慮進行無創(chuàng)DNA進行進一步的篩查，或者產(chǎn)前診斷。如果本身就屬于高危孕婦，比如說40歲以上的女性，夫妻染色體有問題的女性，曾經(jīng)生育過染色體缺陷兒的女性等，為求萬無一失，也可以進行產(chǎn)前診斷——羊水穿刺。畢竟無創(chuàng)DNA仍然不能達到百分之一百的準(zhǔn)確度，存在不到1%的漏篩的風(fēng)險，所以哪怕咱們做過了無創(chuàng)，后期的產(chǎn)檢也萬萬不可以放松，大排畸什么的也都要謹(jǐn)慎對待，如果發(fā)現(xiàn)其他超聲軟指標(biāo)，還需要酌情考慮是否要進行產(chǎn)前診斷。1.唐篩、無創(chuàng)、羊穿三者各有優(yōu)劣。2.唐篩普及率高，價格便宜，但準(zhǔn)確率相對較低。3.篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險，篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。4.無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高，安全可靠，有經(jīng)濟條件的孕媽媽可以選擇。無創(chuàng)篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。5.高風(fēng)險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。來源 | 醫(yī)女正傳、華西第二醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心版權(quán)歸原作者所有，若有違規(guī)、侵權(quán)請聯(lián)系我們
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