Sturge-Weber 綜合征屬于腦血管畸形的一種特殊類型，是以一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則的血管痣、對側(cè)偏癱、偏身萎縮、同側(cè)顱內(nèi)鈣化、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的疾病。

組織病理學(xué)：其顱內(nèi)病理改變是覆蓋大腦皮層的軟腦膜血管瘤，常累及枕葉和頂葉。增厚的軟腦膜常由擴張、迂曲的薄壁靜脈構(gòu)成。常有管壁增厚、鈣化、血液淤積、血栓形成。腦回樣的鈣化被認(rèn)為是最常見的。鈣的沉積可以是顆粒樣松散分布的，或更大直徑的風(fēng)團樣的分布。面部和軟腦膜血管瘤同屬血管瘤范疇，其主要的區(qū)別在于腦血管瘤常常伴有室管膜下靜脈、腦室周圍靜脈的擴張

發(fā)病機制：腦面血管瘤病是先天性的神經(jīng)皮膚綜合征，本病為先天性而非遺傳性，病因尚未完全清楚，一般認(rèn)為為胚胎 4～8 周原始血管發(fā)育異常所致。因其散發(fā)，且同卵雙生患兒缺乏相似性，有學(xué)者猜測可能與胚胎發(fā)育早期體細(xì)胞突變有關(guān)，由于細(xì)胞演化活躍，起源于外胚層的組織、器官發(fā)育異常，特別是神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，以致出生后神經(jīng)皮膚和眼睛的改變。

臨床主要表現(xiàn)為：（ 1）面部血管瘤：多為單側(cè)，雙側(cè)占 15%，腦內(nèi)的血管瘤一般和面部血管瘤在同一側(cè)，有面部血管瘤的患兒中有 8%～20%的會患Sturge-Weber 綜合征，但如果面部血管瘤分布在三叉神經(jīng)第一支，尤其是眼瞼，則患者患 Sturge-Weber 綜合征的機會增大，如果是雙側(cè)顏面部血管瘤則患Sturge-Weber 綜合征的概率更高。（ 2）癲癇：國外報道約占 75%～90%，雙側(cè)大腦半球受累的患兒其癲癇發(fā)生率可達(dá) 93%，大約 75%的是在一歲以內(nèi)起病，典

型的癲癇是局灶性發(fā)作或繼發(fā)全身性發(fā)作，但嬰兒痙攣和肌陣攣性癲癇可以發(fā)生。（ 3）智能減退：智力方面可從輕微的學(xué)習(xí)困難道嚴(yán)重的智力障礙。文獻(xiàn)報道幾乎所有 Sturge-Weber 綜合征患兒均有進行性智力障礙。（ 4）青光眼（約 33%～50%）。（ 5）卒中樣發(fā)作（約 33%）也是常有的，常見于剛學(xué)會走路、年齡較小的，有輕微頭部外傷史的患兒（行影像學(xué)除外腦出血）。（ 6）偏頭痛（約 60%），在 Sturge-Weber綜合征患者中常見，有研究表明偏頭痛能**癲癇發(fā)作。目前部分學(xué)者將 Sturge-Weber 綜合征分為 3 型：Ⅰ型為面部及軟腦膜血管瘤，可有青光眼、癲癇及顱內(nèi)血管瘤影像學(xué)的典型表現(xiàn)，此為經(jīng)典型 Sturge-Weber綜合征；Ⅱ型為面部血管瘤，有青光眼，未發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變；Ⅲ 型為僅有軟腦膜血管瘤， 無面部血管瘤，常無青光眼。

診斷：典型的患者根據(jù)顏面部血管瘤、青光眼、癲癇及影像學(xué)表現(xiàn)即可診斷，但對于僅有顏面部血管瘤而影像學(xué)無異常的新生兒和嬰幼兒則診斷困難，因此在 1～2 歲時可重復(fù)影像學(xué)檢查，提高診斷陽性率。不能因為 1 次頭顱 MRI 正常就否定上述診斷，而導(dǎo)致其漏診。

Sturge-Weber 綜合征的治療：無特異性，主要是對癥治療，如治療青光眼、控制卒中樣發(fā)作、偏頭痛、抗癲癇治療。青光眼可在新生兒中出現(xiàn)，所以對于新生兒青光眼患兒應(yīng)監(jiān)測眼內(nèi)壓。托吡酯應(yīng)用時應(yīng)該警惕，因為它可以導(dǎo)致閉角性青光眼，但是托吡酯的這種不良反應(yīng)在兒童中的發(fā)生率是很低的，所以不是絕對禁忌，但其他的抗癲癇藥物或許是更好的選擇。卒中樣發(fā)作在患有 Sturge-Weber 綜合征的患兒中很常見，可持續(xù)數(shù)天到數(shù)周，發(fā)作可為叢集性，可繼發(fā)偏頭痛或癲癇。有研究報道了應(yīng)用小劑量的阿司匹林可減少患兒的卒中樣發(fā)作。還有學(xué)者提出在患兒年齡較小的時候任由卒中樣發(fā)作，讓其組織破壞，然后由周圍組織代償。托吡酯、丙戊酸和加巴噴丁可以預(yù)防偏頭痛的發(fā)作。教育患者有規(guī)律的睡眠、飲食和鍛煉同樣是重要的。癲癇是其常見的并發(fā)癥，對于一些患者可以較好地控制，但有些患者可能較難。生酮飲食法最近被認(rèn)為在減少癲癇發(fā)作上是安全和有效的。手術(shù)治療難治性癲癇已經(jīng)在小范圍內(nèi)被報道，尤其是大腦半球切除術(shù)，在控制累及單側(cè)大腦半球的難治性癲癇已經(jīng)實施了，但是手術(shù)的時機很難確定?？偟膩碚f，治療 Sturge-Weber 綜合征并發(fā)癥方面，如青光眼、卒中樣發(fā)作、偏頭痛和癲癇，無論是當(dāng)前的大腦半球手術(shù)、傳統(tǒng)的手術(shù)，新型的抗癲癇藥物和小劑量的阿司匹林均有待商榷。