通過解碼來自非洲、亞洲、歐洲以及美國等地超過1000人的基因組信息，來自華盛頓大學醫(yī)學院等處的研究者揭開了人類全基因組遺傳變異的詳細信息，這將幫助研究者尋找罕見及常見疾病的遺傳根源。相關研究成果刊登于10月31日的國際雜志Nature上。

    識別不同人類的罕見遺傳突變是這項計劃的主要目的，在試驗階段，研究者發(fā)現(xiàn)在不同人群中，其罕見的遺傳突變各不一樣。這項研究基于對各地人群的DNA測序結果，包括日本人、北京的漢族人等。所有的人員都進行了匿名的DNA樣片采集，以及將他們的遺傳信息上傳至在線數(shù)據(jù)庫中。為了對這些遺傳信息進行編目，研究者首先對樣品的全基因組進行測序，分析基因組的信息來發(fā)現(xiàn)常見的DNA改變以及基因突變。

    隨后研究者為了發(fā)現(xiàn)罕見的遺傳突變，他們對含有基因的一小部分基因組進行重復測序，大約測80次來確保正確率，接著對仔細分析DNA序列的單一突變，即對單核苷酸多態(tài)性進行分析。使用特殊的工具對數(shù)據(jù)進行分析整合，研究者發(fā)現(xiàn)了3800萬個SNPs，包括在百分之一的樣品中發(fā)現(xiàn)超過99%的遺傳突變。同時研究者也發(fā)現(xiàn)了大量的結構突變，包括140萬短的插入或者缺失突變以及14，000的大塊DNA缺失。

    SNPs和結構突變可以幫助解釋個體為何對疾病易感、對藥物的反應或者對環(huán)境因子（污染、壓力）的反應。其它研究也表明小的插入突變或者剔除突變和諸如自閉癥以及精神分裂癥相關。

    這項計劃的研究中產生了大量的遺傳數(shù)據(jù)，所有的信息都會上傳至公眾數(shù)據(jù)庫中。這些巨大的資源可以增加人類基因組計劃中的數(shù)據(jù)，研究者可以從這些數(shù)據(jù)庫的資料中獲取許多和疾病相關的數(shù)據(jù)，對于理解人類疾病的發(fā)病過程非常重要。