一項(xiàng)新的研究給全基因組測(cè)序?qū)γ總€(gè)人都很有用的說(shuō)法潑了一盆冷水。
 

    "每個(gè)人都將擁有自己的基因組序列，并且可以將這些信息裝在一個(gè)U盤(pán)中"--生物醫(yī)學(xué)家曾這樣給我們描繪一幅美妙的藍(lán)圖，當(dāng)脫氧核糖核酸（DNA）測(cè)序變得很廉價(jià)時(shí)，這一天就真的不遠(yuǎn)了。人們將知道自身面臨的疾病風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助醫(yī)生和自己預(yù)防或治療這些疾病。然而一項(xiàng)新的研究卻給這種全基因組測(cè)序?qū)γ總€(gè)人都很有用的說(shuō)法潑了一盆冷水。

    在過(guò)去的幾年里，隨著研究人員加速捕捉隱藏在普通疾病背后的DNA,有關(guān)基因組醫(yī)學(xué)的希望正變得日益高漲。那些所謂的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)找到了與疾病，例如與癌癥和糖尿病有關(guān)的許許多多的遺傳標(biāo)記。然而與這些標(biāo)記相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)通常都相當(dāng)?shù)?，往往只比沒(méi)有這些標(biāo)記的人高一點(diǎn)。盡管如此，許多科學(xué)家仍然希望一旦他們找到了一種疾病的全部遺傳標(biāo)記，包括那些具有高風(fēng)險(xiǎn)的罕見(jiàn)標(biāo)記，則有些人所攜帶的全部風(fēng)險(xiǎn)會(huì)高到（兩倍于正常的風(fēng)險(xiǎn)）足以值得采取有針對(duì)性的預(yù)防措施。

    然而新的研究表明，盡管所有的疾病風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)記能夠被找到，但大多數(shù)人面臨的遺傳風(fēng)險(xiǎn)依舊相對(duì)較低。這一結(jié)論源自美國(guó)約翰斯·霍普金斯大學(xué)癌癥遺傳學(xué)家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事進(jìn)行的一項(xiàng)研究。他們最初搜集了數(shù)千對(duì)雙胞胎（主要來(lái)自歐洲）現(xiàn)存的疾病數(shù)據(jù)集。研究人員隨后假設(shè)同卵雙胞胎在罹患一種特定疾病上具有類似的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。在調(diào)查了雙胞胎患上的24種實(shí)際疾病后，研究人員構(gòu)建了一個(gè)模型，假定每個(gè)人對(duì)于每一種疾病攜帶了某一"基因組類型",或全部的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。隨后研究人員分析了這些風(fēng)險(xiǎn)將如何在人群中變化。

    這項(xiàng)分析表明，在最好的情況下，大多數(shù)人將攜帶一種基因組類型，從而使得他們患上一種疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。但研究人員還對(duì)其他23種疾病進(jìn)行了陰性測(cè)試，盡管這些受試者隨后會(huì)患上其中的一些疾病。Vogelstein說(shuō)，所以一項(xiàng)陰性測(cè)試不應(yīng)哄騙人們獲得一種虛假的安全感。但也有少數(shù)的例外--在那些最終患上甲狀腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿爾茨海默氏癥，以及冠心?。行裕┑氖茉囌咧?，有75%的人具有一個(gè)陽(yáng)性的遺傳測(cè)試。

    Vogelstein表示："我們并不是說(shuō)全基因組測(cè)序毫無(wú)意義。"他在4月2日于芝加哥召開(kāi)的美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)年會(huì)上報(bào)告了這一研究成果，當(dāng)天的《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志也刊登了該項(xiàng)研究。但Vogelstein說(shuō)："它并不能可靠地預(yù)測(cè)人們會(huì)患上何種疾病或死于何種疾病。"建模的結(jié)果可以幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)"得到最劃算的收獲".他說(shuō)，至少對(duì)于那些沒(méi)有關(guān)于某種疾病的強(qiáng)大家族病史的人來(lái)說(shuō)，"他們可能想要付費(fèi)成為一名健身房的會(huì)員",這樣可以幫助他們預(yù)防許多疾病，而不是對(duì)一個(gè)病人的基因組進(jìn)行測(cè)序。

    哈佛大學(xué)遺傳流行病學(xué)家Peter Kraft表示，人們希望如果研究人員能夠找到"缺失的遺傳可能性",或是帶來(lái)某種疾病風(fēng)險(xiǎn)的全部基因，那么遺傳測(cè)試便能夠預(yù)測(cè)哪些病人將會(huì)生病，而這項(xiàng)研究恰恰增強(qiáng)了在過(guò)去3年中挫敗這一希望的其他一些觀點(diǎn)。Kraft說(shuō)："這似乎是一條我們對(duì)于那些具有多種病因的常見(jiàn)疾病的認(rèn)知上限。"他認(rèn)為這篇論文闡釋了為什么"一般人的基因組測(cè)序不會(huì)產(chǎn)生巨大影響的原因

    然而澳大利亞昆士蘭大學(xué)的遺傳學(xué)家Peter Visccher認(rèn)為，基因組測(cè)序仍將成為臨床醫(yī)療中的例行公事，這是因?yàn)樗鼘?duì)于識(shí)別那些處于不常見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中--例如炎癥性腸病--且具有很大遺傳成分的人而言具有重要價(jià)值。他說(shuō)："因?yàn)榇龠M(jìn)它的技術(shù)的不懈驅(qū)動(dòng)，基因組醫(yī)學(xué)將是無(wú)法阻擋的。