在世界范圍內(nèi)，“精準(zhǔn)醫(yī)療”早已是行業(yè)焦點(diǎn)。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展及其所帶動(dòng)的癌癥基因組圖譜計(jì)劃等重大項(xiàng)目的進(jìn)展，尤其是今年1月，美國(guó)總統(tǒng)***提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念后，人們對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的關(guān)注度達(dá)到了前所未有的程度。
 

    隨著基因檢測(cè)能力日益強(qiáng)大，成本逐步降低，其所積累的個(gè)人醫(yī)療健康數(shù)據(jù)將更加豐富。通過(guò)大數(shù)據(jù)的積累、挖掘，以及***的融合，“基因檢測(cè)”作為一種新的檢測(cè)手段，為癌癥等復(fù)雜疾病的診斷和治療帶來(lái)了新契機(jī)。

    然而，基因檢測(cè)是否等同于個(gè)體化醫(yī)療？在精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代，基因檢測(cè)能為個(gè)體化醫(yī)療帶來(lái)怎樣的變革？就此，科技日?qǐng)?bào)記者專訪了首屆“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測(cè)序大會(huì)”大會(huì)主席、中國(guó)工程院院士、博奧生物集團(tuán)總裁程京博士。

    精準(zhǔn)醫(yī)療≠基因檢測(cè)

    “精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是個(gè)體化醫(yī)療，而基因檢測(cè)只是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療的一種手段，若把基因檢測(cè)或基因測(cè)序等同于精準(zhǔn)醫(yī)療是非常狹隘的，更不能把個(gè)體化醫(yī)療簡(jiǎn)單地說(shuō)成是基因檢測(cè)或基因測(cè)序。”程京告訴記者，“疾病的診斷和個(gè)性化治療，并不只依賴基因檢測(cè)一種手段。有的疾病可以在基因?qū)用娣从吵鰜?lái)，但有的疾病卻并不一定表現(xiàn)出基因的改變。所以，在診斷和治療疾病的過(guò)程中，時(shí)常還會(huì)用到其他的一些方法，比如說(shuō)蛋白質(zhì)組學(xué)、糖組學(xué)等等，因此，基因檢測(cè)或基因測(cè)序只是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個(gè)體化醫(yī)療的其中一種技術(shù)手段。”

    程京認(rèn)為，當(dāng)一種新鮮事物或技術(shù)手段出現(xiàn)后，人們往往會(huì)對(duì)它充滿過(guò)高的期望，并熱捧。但這并不表明其他的技術(shù)手段就不需要了。對(duì)于疾病診治來(lái)說(shuō)，很多技術(shù)手段都是相互依存、相互彌補(bǔ)的，這樣才能獲得最為準(zhǔn)確的結(jié)果。

    如果把基因測(cè)序簡(jiǎn)單等同于個(gè)體化醫(yī)療或精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，不僅夸大了基因測(cè)序的功能，而且也會(huì)對(duì)消費(fèi)者產(chǎn)生誤導(dǎo)。

    精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)重在“治未病”

    程京認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)當(dāng)包括精準(zhǔn)檢測(cè)、精準(zhǔn)調(diào)理、精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療幾大方面。中國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展到今天，在醫(yī)學(xué)和技術(shù)上已積累了許多有用的成功經(jīng)驗(yàn)，中醫(yī)就是其中之一。我們應(yīng)該有自信和定力，面對(duì)國(guó)際上出現(xiàn)的新鮮事物和技術(shù)，不能簡(jiǎn)單盲目跟風(fēng)、一味照搬國(guó)外的醫(yī)學(xué)模式，畢竟中國(guó)只是一個(gè)發(fā)展中國(guó)家，需要考慮自己的綜合國(guó)情。在他看來(lái)，精準(zhǔn)檢測(cè)和精準(zhǔn)調(diào)理尤為重要，充分體現(xiàn)了中醫(yī)“治未病”的預(yù)防理念。

    程京認(rèn)為，**30多年來(lái)，我國(guó)慢性病發(fā)病出現(xiàn)的大幅攀升，跟人們自我健康管理的理念淡薄以及**、社會(huì)和行業(yè)對(duì)“治未病”的重視程度不足密切相關(guān)。

    “精準(zhǔn)醫(yī)療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而采取相應(yīng)的應(yīng)對(duì)措施。”采訪中，程京拿起桌上的一塊芯片對(duì)記者說(shuō)，“這個(gè)基因芯片可以檢測(cè)人體近3000個(gè)基因位點(diǎn)，預(yù)測(cè)13大類、150種疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。”

    “了解了自己的‘基因體質(zhì)’，就可以結(jié)合中醫(yī)的體質(zhì)分型，通過(guò)科學(xué)養(yǎng)生的方式調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。如果一個(gè)孩子從生下來(lái)就通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)合家族史，知道將來(lái)患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)高，家長(zhǎng)就可以在配餐時(shí)注意少鹽，養(yǎng)成清淡口味，降低孩子患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)。”程京告訴記者，日本就是通過(guò)這一簡(jiǎn)單方式降低了全民心血管病的患病風(fēng)險(xiǎn)。

    “中國(guó)有一個(gè)非常好的優(yōu)勢(shì)資源——中醫(yī)，中醫(yī)的體質(zhì)分類就體現(xiàn)了精準(zhǔn)調(diào)理的理念。”程京透露，目前，博奧生物已經(jīng)根據(jù)國(guó)醫(yī)**王琦教授的九大體質(zhì)分類標(biāo)準(zhǔn)，開發(fā)出九種針對(duì)不同體質(zhì)藥食同源的功能飲品，調(diào)節(jié)八類偏頗質(zhì)向平和質(zhì)轉(zhuǎn)變。

    精準(zhǔn)醫(yī)療將讓患者直接受益

    2003年的“非典”至今讓人記憶猶新，由于沒(méi)能及時(shí)搞清楚致病原，造成了多名患者和醫(yī)務(wù)工作者的不幸離世。如果未來(lái)再次面對(duì)突發(fā)疫情，精準(zhǔn)醫(yī)療能否讓我們化險(xiǎn)為夷？

    對(duì)此，程京認(rèn)為，精準(zhǔn)醫(yī)療在傳染病領(lǐng)域?qū)?huì)大有可為。“像‘非典’，只要分離出了正確的病毒株，就可以通過(guò)基因測(cè)序的方式檢測(cè)出病毒種類，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和治療措施。”

    程京認(rèn)為，目前全世界都面臨著一個(gè)共同的難題，就是在臨床實(shí)踐中，還有許多事情沒(méi)弄清楚，有相當(dāng)多病例依靠目前技術(shù)手段確診不了，因此，治療過(guò)程中難免導(dǎo)致盲目用藥，不僅造成醫(yī)藥資源的浪費(fèi)，還有可能給患者帶來(lái)傷害甚至造成“超級(jí)耐藥菌”的產(chǎn)生。因此，“精準(zhǔn)”二字的提出非常有意義。他認(rèn)為，如果能將“精準(zhǔn)”二字落到實(shí)處，對(duì)臨床治療將會(huì)大有裨益。

    程京給記者舉了一個(gè)例子：結(jié)核病是全世界最主要的傳染病之一，我國(guó)約5.5億人感染過(guò)結(jié)核分枝桿菌，是全球22個(gè)結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國(guó)家之一。但由于診斷技術(shù)的缺陷，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國(guó)結(jié)核病耐藥形勢(shì)也異常嚴(yán)峻，是世界第一大結(jié)核耐藥國(guó)。但由于各種原因，患者在進(jìn)行治療時(shí)，并沒(méi)有普遍得到合適的耐藥性檢測(cè)。

    一方面，耐藥結(jié)核菌的危害已日益凸顯，未來(lái)數(shù)年內(nèi)可能出現(xiàn)已耐藥菌為主的結(jié)核病流行態(tài)勢(shì)；另一方面，結(jié)核病患者的耐藥情況呈現(xiàn)動(dòng)態(tài)變化，傳統(tǒng)的診斷技術(shù)無(wú)法對(duì)其進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)控。

    為了解決這個(gè)難題，程京帶領(lǐng)博奧生物研發(fā)出一款“結(jié)核病快速分子診斷系統(tǒng)”,通過(guò)結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測(cè)，能夠在6小時(shí)內(nèi)快速檢測(cè)出臨床結(jié)核病患者是否對(duì)一線和二線八種藥物耐藥。醫(yī)院可根據(jù)檢測(cè)結(jié)果定制個(gè)性化治療方案，使針對(duì)性治療療效更有保證。

    在第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院就診的一名40歲的女性結(jié)核病患者趙女士，就是這個(gè)診斷系統(tǒng)的直接受益人之一。

    在被診斷為“椎體結(jié)核，伴膿腫、竇道形成”的情況下，主治醫(yī)生給予趙女士常規(guī)用藥治療20天，然后進(jìn)行手術(shù)清創(chuàng)。術(shù)后，趙女士連續(xù)常規(guī)用藥2個(gè)月后仍然發(fā)現(xiàn)傷口流膿。主治醫(yī)生懷疑趙女士可能屬于耐藥結(jié)核，立即應(yīng)用博奧的結(jié)核分枝桿菌耐藥基因芯片進(jìn)行了檢測(cè)，6小時(shí)后的檢測(cè)結(jié)果顯示：患者對(duì)之前使用的“利福平/異煙肼”均耐藥。主治醫(yī)生及時(shí)對(duì)治療方案做出調(diào)整后，趙女士病情出現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)，不久便康復(fù)出院。

    “未來(lái)，隨著技術(shù)的推進(jìn)，我們會(huì)向臨床推出從樣品進(jìn)到結(jié)果出全部集成化的快速工作站系統(tǒng)，拿到樣品之后放進(jìn)這個(gè)系統(tǒng)，診斷結(jié)果就能非?？焖俚淖詣?dòng)出來(lái)。”談及精準(zhǔn)醫(yī)療未來(lái)的發(fā)展，程京自信滿滿。