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【專家課件】地中海貧血研究近況-右江民族醫(yī)學(xué)院兒科潘紅飛 內(nèi)容簡介：

地中海貧血（地貧）是遺傳性慢性溶血性貧血；
本質(zhì)特征：由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成(mRNA↓,但肽鏈結(jié)構(gòu)正常)，導(dǎo)致血紅蛋白的組分改變，肽鏈?zhǔn)胶猓?導(dǎo)致RBC壽命縮短及過早破壞所致的慢性溶貧。

地貧的發(fā)病率、地域分布及危害
地中海沿岸國家、東南亞及中國南方多見；
廣西發(fā)病率為20%；
重型地貧給家庭社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和難以估量的精神負(fù)擔(dān)；

廣西的發(fā)病率
廣西10萬人地貧篩查陽性率20.5%（α地貧14.5%，β地貧5.8%）。α地貧篩查部分為胎兒臍血。
桂林地區(qū)2566例新生兒進(jìn)行臍血篩查α地貧陽性率9.3%。
桂林市婦幼院對33998例婚檢人群β地貧篩查陽性率2.74%
南寧市計(jì)生中心2000~2003年對孕前人群26335人進(jìn)行地貧篩查，檢出陽性者7376人，檢出率28%。
南寧市計(jì)生中心2005年1月至10月與廣西醫(yī)大，303醫(yī)院協(xié)作，由南寧市**提供經(jīng)費(fèi),為南寧市郊農(nóng)民5000對新婚夫婦共10000萬人地貧篩查，檢出β地貧765人，α地貧1638人，總檢出率24.03%（β地貧7.65%、α地貧16.38%）
廣西壯族自治區(qū)婦幼院對16443例婚前篩查，陽性者6393例，陽性率4.8%（Hb電泳篩查）
百色市: α地貧15.5%，β地貧4.8%）

其他省市的發(fā)病率
對廣東梅州地區(qū)地中海貧血發(fā)生的頻率及類型調(diào)查發(fā)現(xiàn),6 215 例中共檢出α地貧雜合子623 例,檢出率為10 .02 % ,檢出β地貧雜合子192 例,檢出率為3.09 % ,地中海貧血總發(fā)生率是13.50 %;
貴州省黔西縣少數(shù)民族β地中海貧血的發(fā)病率和雜合子的血液學(xué)狀態(tài), 從1 223 名少數(shù)民族中共檢出β地中海貧血攜帶者44 例。檢出率3.6 %。其中,以布依族檢出率最高,為7.4 % ,其余依次是滿族、白族、苗族、記佬族及彝族。
四川省患病率約2.18 %
海南黎族地中海貧血基因突變的發(fā)生率為58.4 % ,其中輕型α- 地中海貧血雜合子占47.6 % ,Hb - H病占6.4 % ,β41/ 42 基因突變占10.8 %

地貧的病因(Etiology)
人類珠蛋白基因的遺傳缺陷所至;
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。點(diǎn)突變（少數(shù)為缺失）→β地貧；
人類α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。缺失（少數(shù)為點(diǎn)突變）→α地貧；

地貧的分類(Classification)
根據(jù)遺傳缺陷導(dǎo)致不同的肽鏈（αβγδ等）合成障礙通常將地貧分為α、β、δβ、和δ四個(gè)類型，以β和α地貧最常見。
臨床上將地貧分為輕、中、重三個(gè)臨床類型。

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