【DOC】【病例分析】9個(gè)月大的男童，急性肝衰竭 - 醫(yī)學(xué)資源下載
資源作者：淮北現(xiàn)代醫(yī)院
資源分類：醫(yī)學(xué) - 臨床其他
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上傳日期：2012-12-29 16:07:25

病例34：9個(gè)月大的男童，急性肝衰竭 來源：NEJM【病例陳述】 一個(gè)9月大的男童因發(fā)熱，腹瀉、肝衰竭入院。 2天前患者出現(xiàn)嗜睡，煩躁，流鼻涕，間歇性嘔吐，腹瀉，并有非血性便，進(jìn)食減少。1天前患者發(fā)熱，38.1度，就診于外院，診為病毒性胃腸炎，給予對(duì)乙酰胺基酚和口服補(bǔ)液鹽。然而癥狀沒有好轉(zhuǎn)，患者因此就診于我院急診。 患兒足月陰道產(chǎn)，接種乙肝疫苗。入院前一周，患者出現(xiàn)呼吸道感染癥狀，入院前三天，患者學(xué)步時(shí)摔倒并摔青了額頭?；純荷L發(fā)育大致正常。服用的藥物 只有對(duì)乙酰胺基酚。沒有過敏，與母親生活 。患兒母親一周前曾有呼吸道癥狀，并服用阿奇霉素?；純簺]有毒物或旅行史，其母幼時(shí)曾患癲癇。 體檢：患兒無精打采，間歇哭鬧、嗚咽。體重8.9Kg,體溫37.6，血壓95/46，脈率133.呼吸26，氧飽和度100%。結(jié)膜蒼白無黃疸。 左眼上有淤青。腸鳴音消失，腹軟無壓痛和腹脹。肝邊緣在肋緣下5cm。余查體正常。血鎂，CRP，淀粉酶，脂肪酶，鐵，總鐵結(jié)合力，乳酸正常。尿液分析正 常，尿毒物篩查陰性。腹平片提示非特異性腸管積氣，無游離氣體或腸梗阻的表現(xiàn)。靜脈給予液體。頭顱CT平掃正常，腹部超聲提示肝回聲輕度增強(qiáng)，膽囊周積 液。無肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張。 給予咪達(dá)唑侖鎮(zhèn)靜后，行增強(qiáng)胸部CT、腹盆腔CT。肝臟顯著增大，彌漫性脂肪浸潤，膽囊周積液。 患者被轉(zhuǎn)送至兒科ICU。行股靜脈插管，監(jiān)護(hù)心血管和呼吸變化，禁食。給予N乙酰半胱氨酸、頭孢曲松、雷尼替丁和維生素K。給予勞拉西泮和嗎啡。血 清對(duì)乙酰胺基酚水平少于10mg/L，尿液未檢出。在最初兩天，血清嗜異性抗體，EB病毒以及甲肝和丙肝病毒均陰性，鼻拭子檢測呼吸道病毒（包括腺病毒， 流感病毒，副流感病毒，呼吸道合胞病毒），乙肝表面抗體陽性，抗原陰性。血、尿和便培養(yǎng)未及細(xì)菌生長。 表1 實(shí)驗(yàn)室檢查（* 單位換算：尿素氮mmol/L=mg/dl×0.357，肌酐μmol/L=mg/dl×88.4，葡萄糖mmol/L=mg/dl×0.05551，磷 mmol/L=mg/dl×.3229，鈣mmol/L=mg/dl×0.250。? 參考值受許多變量影響，包括病人人群和實(shí)驗(yàn)室使用的方法。馬薩諸塞總醫(yī)院使用的范圍是經(jīng)年齡校正的，并且針對(duì)未妊娠和未患可影響結(jié)果的內(nèi)科疾病的病人。因 此，這些范圍不一定不適合于所有病人。） 接下來的兩天，患兒發(fā)生低血壓和低血氧，收縮壓降至60-70mmHg，舒張壓為30-40.氧飽和度為88%，患兒嗜睡加重，瞳孔反應(yīng)呆滯。給予 鼻導(dǎo)管吸氧，靜注生理鹽水，血壓有所恢復(fù)但繼續(xù)下降。給予多巴胺和去甲腎上腺素。心電圖提示竇性心律153次，非完全性右束支傳導(dǎo)阻滯并右室肥大。心臟超 聲正常，頭顱CT正常。 檢測梅毒、弓形蟲、細(xì)小病毒等均陰性。給予輸血，紅細(xì)胞比容升至31.4%，肝臟在肋緣下6-8cm，延至肚臍觸之質(zhì)硬。進(jìn)行鑒別診斷。 圖1 腹部成像檢查 右肝葉矢狀面超聲圖像（圖A）顯示，與鄰近的腎臟相比，肝實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，這與脂肪浸潤（的表現(xiàn)）一致。腹部軸向計(jì)算機(jī)體層攝影圖像（圖B）顯示，彌漫性肝臟密度降低，這也與脂肪浸潤（的表現(xiàn)）一致。 影像學(xué)表現(xiàn)：肝臟增大，脂肪浸潤，膽囊周積液。 兒童急性肝衰竭的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：轉(zhuǎn)氨酶上升超過8周或少于8周但無肝臟基礎(chǔ)病；肝性腦病國際標(biāo)準(zhǔn)化比值大于1.5，或PT大于等于15秒；無肝性腦 病者INR大于2.0或PT大于20秒。第三天患兒的INR達(dá)到了1.8，PT18.7，第四天患兒INR升至超過2，符合肝衰竭的標(biāo)準(zhǔn)。由于藥物鎮(zhèn)靜， 患兒有無肝性腦病無法評(píng)價(jià)，不過在那之后至少兩天內(nèi)患兒對(duì)疼痛無反應(yīng)。 患兒肝衰的鑒別包括使用對(duì)乙酰胺基酚及其他肝損害藥物（16%），代謝紊亂（10%），病毒（6%），缺血（4%）。對(duì)于9個(gè)月大的孩子，代謝障礙比藥物性肝損害更為常見。 本患者肝損害的病毒性原因均篩查陰性。另外，大多數(shù)因感染引起的肝臟衰竭會(huì)表現(xiàn)為黃疸，本患兒無黃疸，膽紅素水平也正常。 急性肝衰竭還可能是自身免疫性肝炎的初始表現(xiàn)，盡管此類疾患更常見的表現(xiàn)為慢性經(jīng)過。本患者應(yīng)行抗核抗體和抗平滑肌抗體檢測以除外1型自身免疫性肝炎H和抗肝腎微粒體抗體以除外2型自身免疫性肝炎。但2型自免肝嬰兒罕見。 患兒曾接受常規(guī)劑量的對(duì)乙酰胺基酚，血清對(duì)乙酰胺基酚含量低，但應(yīng)考慮意外過量。藥物性肝損害的后果是劑量依賴性的，肝衰竭毒性的食物有毒蘑菇或有機(jī)溶劑。本患者沒有以上毒物暴露史，且篩查均陰性。 我們考慮了由于肝靜脈阻塞造成的缺血性疾?。ú技泳C合征），但此病除了有肝臟腫大和腹水外，一般伴有明顯的高膽紅素血癥。這個(gè)年齡還應(yīng)考慮噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥，此病也會(huì)表現(xiàn)為急性肝衰竭。本患兒表現(xiàn)不像。 那么剩下的只有代謝障礙了。嬰兒早期代謝障礙常與膽汁淤積相關(guān)，本患兒沒有。在本例，應(yīng)考慮脂肪酸氧化缺陷、糖原貯積病、囊性纖維化相關(guān)的肝臟疾 病。Wilson病是最常見可表現(xiàn)為急性肝衰竭的代謝性疾病，但3歲前的患者未見報(bào)道。本患兒的年齡、肝臟影像學(xué)表現(xiàn)的脂肪缺陷、快速增大的肝臟是我們傾 向于脂肪酸氧化缺陷或者膽固醇貯積病。需行肝臟活檢。 【病理】 圖2 肝活檢標(biāo)本 在低倍放大時(shí)（圖A），一種小泡型的脂肪變性主要存在于（肝）中央小葉區(qū)（箭頭），以及大泡型存在于門管區(qū)周圍（箭）。在較高倍放大時(shí)（圖B），廣泛性小 泡性脂肪變性存在于中心小靜脈周圍肝臟的中央小葉區(qū)（箭頭）。被膜下區(qū)（圖C）顯示廣泛的小泡性脂肪變性（箭頭）。超微結(jié)構(gòu)檢查（圖D）顯示一個(gè)肝細(xì)胞含 有不明顯的線粒體和非膜結(jié)合性脂質(zhì)囊泡（箭）。 活檢標(biāo)本顯示彌漫脂肪化。沒有肝炎，肝細(xì)胞壞死，纖維化或?qū)Ч芊磻?yīng)。診斷為彌漫性大泡和微泡脂肪化。微泡脂肪化是由于線粒體功能受損，脂肪酸氧化下 降，導(dǎo)致甘油三酯和游離脂肪酸積聚。在本例患兒的年齡，線粒體功能障礙最常見的原因是遺傳性代謝紊亂，或是藥物、毒素所致，如阿斯匹林（Reye綜合 征），丙戊酸，核苷類似物（如去羥肌苷、齊多夫定），四環(huán)素，蠟樣芽胞桿菌嘔吐毒素，急性鐵過載等。本患者的脂肪酸氧化障礙是先天性的。 【鑒別診斷】 脂肪酸氧化以及肉堿運(yùn)輸缺陷一般見于低酮，低糖及嬰兒，可導(dǎo)致急性脂肪肝。嬰兒脂肪酸氧化缺陷不處理，可發(fā)展為脂肪肝。線粒體β氧化對(duì)于脂肪供能非 常重要。長鏈脂肪酸通過肉堿被運(yùn)送至線粒體，CPT1介導(dǎo)其進(jìn)入線粒體外膜，CACT介導(dǎo)外膜至內(nèi)膜，CPT2介導(dǎo)其進(jìn)入內(nèi)膜。本患者9個(gè)月時(shí)突發(fā)急性肝 衰竭，脂肪酸氧化缺陷導(dǎo)致長鏈脂肪酸積聚，引起嚴(yán)重臨床癥狀，較中短鏈脂肪酸而言后果更為嚴(yán)重。本例患者推測應(yīng)為CACT或CPT2缺乏。 【臨床診斷】 脂肪酸氧化缺陷（CACT、CPT2缺乏癥） 【病理】 CACT缺乏 【治療】 75%的肉堿經(jīng)食物獲得，25%經(jīng)內(nèi)源合成。本患者飲食中去除了長鏈脂肪酸，并口服肉堿，同時(shí)服用熊去氧膽酸降低脂肪吸收。目前患兒已三歲，成長健康。 【解剖學(xué)診斷】 由于CACT缺乏導(dǎo)致肝臟微泡脂肪化

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