共濟(jì)失調(diào)是一種表現(xiàn)為肢體、軀干及語言運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)的臨床癥狀。引起共濟(jì)失調(diào)的病因很多，但主要可分為遺傳性及散發(fā)性兩大類。遺傳性共濟(jì)失調(diào)是指具有明顯家族史或遺傳突變的共濟(jì)失調(diào)。而散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)是指散在發(fā)病的、沒有明確家族史的共濟(jì)失調(diào)。散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)的病因非常復(fù)雜，主要分為：（1）獲得性原因，由內(nèi)源或者外源性的非遺傳因素引起；（2）遺傳性原因，一些遺傳性共濟(jì)失調(diào)的基因變異也可出現(xiàn)在散發(fā)患者中；（3）非遺傳的退行性共濟(jì)失調(diào)。本文所述的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)主要指的是成年發(fā)病的、沒有明確家族史的進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào)。腦血管病或急性顱內(nèi)感染等也可表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，但其多為急性病程，且共濟(jì)失調(diào)只是其諸多癥狀之一，故不包括在內(nèi)。兒童起病的共濟(jì)失調(diào)主要是由于先天的、代謝性的或者繼發(fā)性的原因引起，在這里也不做闡述。

一、病因分類

（一）獲得性共濟(jì)失調(diào)

獲得性共濟(jì)失調(diào)即繼發(fā)性共濟(jì)失調(diào)，可以繼發(fā)共濟(jì)失調(diào)的病因包括：有毒物質(zhì)蓄積、維生素缺乏、免疫介導(dǎo)、慢性中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及表面鐵沉積等。

1.有毒物質(zhì)導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)：（1）酒精性小腦變性（ACD）：ACD是一種慢性小腦疾病，主要見于長期嗜酒的中年男性，是慢性共濟(jì)失調(diào)最常見的類型之一。一項(xiàng)大規(guī)模的尸檢研究結(jié)果顯示，ACD在慢性嗜酒者中的患病率為27%。病變主要累及小腦蚓部及鄰近的小腦皮質(zhì)，有的僅累及錐體束。對(duì)應(yīng)的臨床癥狀主要是嚴(yán)重的步態(tài)異常和下肢共濟(jì)失調(diào)，上肢、發(fā)音及眼球運(yùn)動(dòng)癥狀較輕。ACD的發(fā)病機(jī)制很復(fù)雜，包括酒精的毒性反應(yīng)以及繼發(fā)的維生素B1缺乏導(dǎo)致的損害。乙醇、乙醛以及它們的高毒性的衍生物在中樞神經(jīng)元可以發(fā)生多種毒性反應(yīng)，包括通過與GABA能抑制機(jī)制抑制神經(jīng)元放電，增強(qiáng)脂質(zhì)過氧化作用及減少抗氧化劑聚合物等。診斷ACD主要依據(jù)長期的飲酒史和典型的姿勢和步態(tài)的小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀，且MRI常表現(xiàn)為小腦蚓部萎縮。嚴(yán)格戒酒可以改善共濟(jì)失調(diào)癥狀，而繼續(xù)嗜酒則會(huì)導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)的惡化。因此，戒酒是治療ACD最有效的方法。此外，由于ACD的發(fā)病機(jī)制與維生素B1缺乏有關(guān)，所以患者需要及時(shí)補(bǔ)充維生素B1。（2）其他有毒物質(zhì)導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)：除酒精之外，其他化合物也可以導(dǎo)致小腦損害。臨床上最常見的有鋰、苯妥英鈉、甲苯以及抗腫瘤藥物五氟尿嘧啶和阿糖胞苷等。此外，重金屬如汞、鉛和鉈等在體內(nèi)蓄積也可引起小腦損害。治療有毒物質(zhì)導(dǎo)致的小腦損害的最重要的措施是迅速終止及切斷有毒物質(zhì)的接觸。對(duì)于一些急性中毒，血液透析和血漿置換是首選的治療方法。

2.獲得性維生素缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)：（1）維生素B1缺乏：維生素B1缺乏多與酒精中毒協(xié)同引起小腦損害。在慢性嗜酒者的小腦中經(jīng)?？梢园l(fā)現(xiàn)酒精的毒性反應(yīng)和維生素B1缺乏導(dǎo)致的結(jié)果同時(shí)存在。這些患者維生素B1缺乏的原因主要是飲食缺乏、維生素B1吸收障礙以及酒精對(duì)維生素B1依賴的酶的直接毒性反應(yīng)。一項(xiàng)最近的磁共振研究表明：慢性酒精中毒患者的血清維生素B1水平與小腦容積減少程度存在著很好的相關(guān)性，血清維生素B1水平越低的患者小腦容積減少越明顯。這項(xiàng)研究也揭示了維生素B1缺乏在ACD中的作用。對(duì)于這種患者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)補(bǔ)充充足的維生素B1。嚴(yán)重的維生素B1缺乏可以導(dǎo)致急性或亞急性的腦病，即Wemicke腦?。╓ernicke's encephalopathy，WE）。WE表現(xiàn)為一組包括共濟(jì)失調(diào)、復(fù)視、周圍神經(jīng)病、癲癇發(fā)作以及意識(shí)模糊的臨床綜合征。它的神經(jīng)病理學(xué)標(biāo)志為分布在第三腦室周圍并累及乳頭狀體和丘腦核團(tuán)的出血性病變。在應(yīng)用了大劑量的維生素B1之后，WE的癥狀能夠得到迅速的改善。（2）維生素B12缺乏：維生素B12缺乏常由胃病引起的內(nèi)因子缺乏所致。它可以導(dǎo)致巨細(xì)胞性貧血、運(yùn)動(dòng)感覺性多發(fā)神經(jīng)病以及亞急性脊髓聯(lián)合變性，后者可以表現(xiàn)為感覺性共濟(jì)失調(diào)。主要的治療方法是肌內(nèi)補(bǔ)充或長期大劑量口服維生素B12。（3）維生素E缺乏：維生素E缺乏主要是由于各種胃腸道疾病導(dǎo)致的吸收不良引起，可以引起維生素E缺乏的主要疾病包括乳糜瀉、膽囊纖維化、短腸綜合征等。維生素E缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為姿勢和步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、感覺性神經(jīng)病及腱反射消失。為了終止疾病進(jìn)展，應(yīng)該長期肌內(nèi)注射維生素E。

3.免疫介導(dǎo)的共濟(jì)失調(diào)：（1）副腫瘤性小腦變性（PCD）：PCD是一組免疫介導(dǎo)的小腦退行性疾病，是最常見的副腫瘤性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。平均發(fā)病年齡為63歲，亞急性起病，大多數(shù)患者癥狀在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)加重并導(dǎo)致癱瘓。PCD患者臨床上主要表現(xiàn)為單純小腦性共濟(jì)失調(diào)，常為對(duì)稱性，多伴有吞咽困難、眼震、復(fù)視。共濟(jì)失調(diào)癥狀可以先于前驅(qū)癥狀（流感、惡心、眩暈等）出現(xiàn)。PCD的神經(jīng)病理標(biāo)志是彌漫性浦肯野細(xì)胞丟失，伴下橄欖體的繼發(fā)變性。大多數(shù)PCD患者機(jī)體內(nèi)可產(chǎn)生由潛在腫瘤表達(dá)的針對(duì)神經(jīng)元抗原的自身抗體。最常見的有抗浦肯野細(xì)胞抗體1型（YO）、抗Hu、抗Tr和抗代謝型谷氨酸受體1型（mGluR1）。檢測這些抗體有助于特異診斷PCD及區(qū)分潛在腫瘤的類型。如具有抗YO的患者都患有PCD且常伴有霍奇金淋巴瘤。對(duì)疑似PCD的患者應(yīng)進(jìn)行抗神經(jīng)元抗體篩選，結(jié)果陽性可確診。不論篩選是否發(fā)現(xiàn)抗體，都應(yīng)對(duì)原發(fā)腫瘤進(jìn)行仔細(xì)和反復(fù)檢查，包括胸部、腹部和骨盆的CT檢查或全身性的PET或CT檢查。除個(gè)別患者外，大多數(shù)PCD患者對(duì)免疫抑制療法及抗腫瘤治療反應(yīng)不佳。然而，這些治療措施如果在共濟(jì)失調(diào)癥狀出現(xiàn)1個(gè)月內(nèi)使用可能會(huì)有一定的效果。與其他患者不同的是，合并有霍奇金淋巴瘤的PCD患者體內(nèi)的抗Tr抗體和抗mGluR1抗體在治療后會(huì)減少，并可能消除。（2）抗-谷氨酸脫羧酶（Anti-GAD）共濟(jì)失調(diào)：血清中存在GAD抗體的患者，可以表現(xiàn)為多種自身免疫綜合征，如僵人綜合征、胰島素依賴型糖尿病、甲狀腺功能減低等。共濟(jì)失調(diào)可以是其中一種臨床癥狀。Anti-GAD共濟(jì)失調(diào)多見于女性。臨床上以緩慢進(jìn)展的小腦共濟(jì)失調(diào)癥狀為特點(diǎn)，并且大約一半的患者M(jìn)RI顯示有小腦萎縮。Anti-GAD共濟(jì)失調(diào)的診斷依賴于血清中GAD抗體的檢測。然而，盡管有關(guān)于甾體類激素和靜脈注射免疫球蛋白治療Anti-GAD共濟(jì)失調(diào)的報(bào)道，但是目前還沒發(fā)現(xiàn)有確切療效的方法。（3）谷蛋白共濟(jì)失調(diào)（GA）：GA是由于谷蛋白過敏而累及小腦所導(dǎo)致的自身免疫性疾病。Hadjivassiliou等通過對(duì)英國謝菲爾德地區(qū)收治的500例共濟(jì)失調(diào)患者進(jìn)行血清學(xué)檢測得出：GA在所有進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào)中的患病率為20%，在散發(fā)共濟(jì)失調(diào)中為25%，在原因不明的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)中為45%。表明GA是最常見的散發(fā)性小腦共濟(jì)失調(diào)的類型之一。GA起病較晚，主要表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)，常伴有周圍神經(jīng)損害的癥狀和體征以及其他自身免疫疾病。診斷主要依靠血清中AGA的檢測。疾病的早期診斷和無麩質(zhì)飲食治療有助于改善GA患者共濟(jì)失調(diào)的癥狀并且阻止其進(jìn)展。然而，現(xiàn)在仍有一些人對(duì)于GA作為一種獨(dú)立的疾病持有懷疑的態(tài)度，原因是許多研究發(fā)現(xiàn)AGA在散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者與對(duì)照組間的陽性率沒有明顯的差別。有些研究還發(fā)現(xiàn)AGA在遺傳性共濟(jì)失調(diào)尤其是常染色體顯性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA2）型中有著較高的陽性率。

4.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)：急性小腦共濟(jì)失調(diào)可以作為多種病原體感染導(dǎo)致的一種并發(fā)癥，預(yù)后比較好，能在數(shù)周之內(nèi)完全恢復(fù)正常。相反，一些慢性神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病會(huì)導(dǎo)致進(jìn)展性共濟(jì)失調(diào)。最常見的疾病包括脊髓梅毒、萊姆病、Whipple病、獲得性免疫缺陷綜合征及Creutzfeldt-Jakob病。

5.中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥：中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥的特征為自由鐵或者含鐵血黃素沿著腦和脊髓的軟膜和軟膜下沉積，導(dǎo)致小腦皮質(zhì)、蝸神經(jīng)、大腦皮質(zhì)和脊髓損害。臨床癥狀包括進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)，聽力下降及錐體束征。發(fā)病年齡從14到77歲不等，病程為1-38年。被廣泛接受的一個(gè)病因是反復(fù)的蛛網(wǎng)膜下腔出血，出血原因可以是血管瘤或者血管變異。中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥的診斷主要依靠磁共振T2加權(quán)成像上看到腦和脊髓表面出現(xiàn)線性低信號(hào)。最近的一項(xiàng)研究表明磁共振磁敏感加權(quán)成像（SWI）顯示的含鐵血黃素沉積較T2加權(quán)成像上的更明顯，另外SWI還能發(fā)現(xiàn)一些腦內(nèi)的出血，從而為發(fā)現(xiàn)表面鐵沉積癥的潛在病因提供了線索。目前治療中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥的惟一治療方法是去除出血源，鐵螯合劑及腦脊液分流術(shù)的效果尚不確定。

（二）遺傳性共濟(jì)失調(diào)

早期發(fā)病及明顯的家族聚集情況是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的典型特征，然而，遺傳性共濟(jì)失調(diào)也可以表現(xiàn)為散發(fā)的成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)。

1.隱性遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)：一些常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)，包括弗里德里希共濟(jì)失調(diào)，當(dāng)突變較弱或發(fā)病較晚時(shí)，可以表現(xiàn)為成年發(fā)病的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)。許多溶酶體儲(chǔ)存障礙疾病，如Krabbe病、Niemann-Pick病及Tay-Sachs病，有時(shí)會(huì)成年發(fā)病，而且共濟(jì)失調(diào)也可以是它們的表型之一。在弗里德里希共濟(jì)失調(diào)中，較晚的發(fā)病主要出現(xiàn)在X25基因1號(hào)內(nèi)含子的GAA序列重復(fù)次數(shù)較少的患者中。大約15%的弗里德里希共濟(jì)失調(diào)患者發(fā)病年齡大于25歲，甚至有些大于60歲。這些患者經(jīng)常會(huì)有明顯的錐體束征、痙攣狀態(tài)和活躍的腱反射，而且這些體征都要比共濟(jì)失調(diào)的體征明顯。線粒體隱性共濟(jì)失調(diào)綜合征是一種由于線粒體DNA聚合酶γ突變導(dǎo)致的遺傳病，發(fā)病年齡可以達(dá)到50歲，但主要在斯堪的納維亞半島地區(qū)流行。常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)1型是一種較晚發(fā)病的隱性共濟(jì)失調(diào)，主要流行于加拿大的魁北克地區(qū)，其他地區(qū)還沒有這種疾病報(bào)道。

2.SCA：SCA患者同樣可以表現(xiàn)為散在發(fā)病。發(fā)生這種情況原因包括：（1）該患者發(fā)生了新的突變，成為家族中首例SGA患者；（2）患者親子關(guān)系不明確或被搞錯(cuò)，導(dǎo)致其父母患病情況不明確或正常；（3）攜帶致病基因的父親或母親在癥狀沒有表現(xiàn)出來時(shí)就已去世。事實(shí)上，有2%-22%的成年發(fā)病的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者攜帶導(dǎo)致疾病的顯性SCA基因變異。由于SCA6型在所有SCA亞型中發(fā)病最晚，所以在成年發(fā)病的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者發(fā)現(xiàn)的基因變異中導(dǎo)致SCA6的基因（CACNA1A）變異最多。

3.脆性X相關(guān)震頗/共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS）：FXTAS是一種特殊的與散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)的遺傳疾病。FXTAS主要發(fā)生在FMRI基因前突變男性攜帶者，是FMR1基因5'端非編碼區(qū)域CGG擴(kuò)展序列重復(fù)次數(shù)在55-200所導(dǎo)致。而當(dāng)重復(fù)次數(shù)大于200時(shí)則引起脆性X綜合征（最常見的男孩智力發(fā)育低下的遺傳?。Ｗ罱囊豁?xiàng)篩查研究表明，在西班牙人群中，新出生的男孩攜帶FMR1基因前突變的概率達(dá)到了1/251。FXTAS的臨床癥狀主要包括進(jìn)行性的震顴明顯的共濟(jì)失調(diào)、認(rèn)知功能下降、帕金森綜合征、周圍神經(jīng)病和自主神經(jīng)功能受損。FXTAS的外顯率主要與年齡和性別有關(guān)。最近的一項(xiàng)研究表明，F(xiàn)XTAS在女性攜帶FMRI基因前突變的外顯率為16%，而大于50歲的男性攜帶者的外顯率則達(dá)到了45%。超過80歲以后，75%的攜帶者都會(huì)表現(xiàn)出共濟(jì)失調(diào)的癥狀。FXTAS患者M(jìn)RI掃描顯示為齒狀核外側(cè)并延伸到小腦中腳的特異性高信號(hào)改變，且常伴有幕上白質(zhì)信號(hào)改變及廣泛的腦萎縮。這些改變出現(xiàn)在60%的FXTAS男性患者中，而女性FXTAS患者中僅為13%。FXTAS的確診需要依靠FMRI基因前突變的檢測。

4.線粒體病：共濟(jì)失調(diào)是線粒體病中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累最常見的癥狀之一。散發(fā)的成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)常見于肌陣攣性癲癇合并不整紅邊纖維（MERRF），線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS），以及神經(jīng)病、共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎（NARP）。確診需要各種基因突變的檢測。

（三）散發(fā)性退行性共濟(jì)失調(diào)

許多散發(fā)的成年起病的共濟(jì)失調(diào)患者找不到特定的獲得性的或遺傳性的原因，因此可以診斷為散發(fā)性退行性共濟(jì)失調(diào)。

1.多系統(tǒng)萎縮（MSA）：MSA是一種散發(fā)的成年發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)主要包括：嚴(yán)重的自主神經(jīng)功能障礙、多巴胺反應(yīng)差的帕金森癥（帕金森型）、小腦性共濟(jì)失調(diào)（小腦型）。所有類型MSA的共同神經(jīng)病理學(xué)特點(diǎn)為少突膠質(zhì)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)包涵體的存在。MSA患者存在廣泛的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化，部位包括基底節(jié)、腦干、小腦和脊髓中間外側(cè)柱。在歐洲，只有20%的MSA為小腦型，而在日本，這一比例則達(dá)到了70%，還有統(tǒng)計(jì)表明：小腦型MSA為散發(fā)小腦共濟(jì)失調(diào)中最常見的一種（64.7%）。一項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中MSA的患病率為4.4/100 000。MSA的發(fā)病年齡在55歲左右，平均的生存期8-10年。一般在發(fā)病4-5年后患者就會(huì)失去獨(dú)立行走的能力。在疾病的早期，小腦型MSA的患者很難與其他成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)鑒別。自主神經(jīng)癥狀（直立性低血壓和尿失禁）在共濟(jì)失調(diào)剛顯現(xiàn)時(shí)可能很輕微或者完全缺失。這些癥狀需要經(jīng)過多年才能顯現(xiàn)出來，才能診斷為小腦型MSA。另外一個(gè)提示為MSA的特點(diǎn)為存在帕金森樣癥狀，包括面部運(yùn)動(dòng)減少和肌緊張。關(guān)于診斷MSA的共識(shí)最近已經(jīng)得到了修正和公布。

2.病因不明的散發(fā)成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)（SAOA）1病因不明的SAOA是Klockgether等2007年定義的，指非遺傳性且排除了多系統(tǒng)萎縮的成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)。SAOA 一般50歲左右起病，并且持續(xù)進(jìn)展，但進(jìn)展速度要比MSA緩慢得多。半數(shù)SAOA患者起病10年后仍能獨(dú)立行走，生命預(yù)期也與健康人相似。盡管影像學(xué)和少量的病理學(xué)研究表明SAOA是一種單純的小腦性疾病，但臨床檢查經(jīng)常發(fā)現(xiàn)一些輕微的非共濟(jì)失調(diào)癥狀（感覺癥狀和巴氏征）。SAOA的確診需要嚴(yán)格排除獲得性和遺傳性共濟(jì)失調(diào)的病因，包括MSA。SAOA區(qū)別于MSA的最重要的特點(diǎn)就是它始終缺乏嚴(yán)重的自主神經(jīng)受損癥狀。迄今為止，SAOA的病因和發(fā)病機(jī)制還不清楚，并且還不能確定它到底是一種獨(dú)立的疾病還是多種不同的但癥狀相似的疾病的集合。

二、診斷策略

由于散發(fā)的成年發(fā)病的共濟(jì)失調(diào)的病因非常廣泛，因此需要一個(gè)合理的策略在最短的時(shí)間內(nèi)做出正確的診斷，避免不必要的檢查和實(shí)驗(yàn)室檢測所造成的資源浪費(fèi)。

（一）病史詢問及臨床檢查

詳細(xì)的病史詢問及神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查可以提供許多對(duì)正確診斷散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)有價(jià)值的信息。當(dāng)詢問散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)患者病史時(shí)，應(yīng)該注意詢問以下幾種特殊的信息：飲酒史，有毒物質(zhì)接觸史，慢性感染史，是否存在惡性腫瘤等。另外，疾病進(jìn)展的速度也可以提供重要信息。數(shù)周或數(shù)月內(nèi)惡化是PCD、HIV相關(guān)共濟(jì)失調(diào)和sCJD共濟(jì)失調(diào)型的特點(diǎn)，這一點(diǎn)可區(qū)別于大多數(shù)其他原因引起的散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)。盡管臨床表現(xiàn)不能作為區(qū)分散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)類型的惟一依據(jù)，但是詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查仍然可以為疾病的診斷提供重要的信息。立位時(shí)收縮壓較臥位下降超過30mmHg（1mmHg=0.133kPa）就可以診斷為臨床上很可能的MSA。感覺型的共濟(jì)失調(diào)就可以懷疑為弗里德里希共濟(jì)失調(diào)，維生素B12缺乏或脊髓梅毒等疾病。

（二）MRI檢查及實(shí)驗(yàn)室檢查

除了仔細(xì)的病史詢問和臨床檢查外，所有的患者都應(yīng)該行頭部MRI檢查。盡管局灶的小腦疾病如腫瘤、膿腫、缺血、出血等，根據(jù)臨床表現(xiàn)就能夠與非局灶性進(jìn)展的小腦共濟(jì)失調(diào)相區(qū)別，但是確切的區(qū)分還是要靠影像學(xué)方法。MRI還可以用來檢測小腩畸形，如Chiari畸形，一種可以引起散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)的疾病。在T2加權(quán)MRI上觀察到典型線性低信號(hào)就足以確立中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥的診斷。如果MRI上的高信號(hào)改變高度提示為FXTAS，那么就可以通過基因檢測輕松確診。在其他的病例中，MRI可以幫助我們證實(shí)臨床上懷疑的診斷：小腦和腦橋的萎縮合并腦橋“十字征”改變提示為MSA，但也可以出現(xiàn)在SAOA和SCA中。ACD經(jīng)常伴有小腦蚓部的萎縮。MRI彌散加權(quán)成像中基底節(jié)區(qū)、丘腦枕部和沿著皮質(zhì)腦回分布的高信號(hào)即“花邊征”，是sCJD的高度特異的征象。實(shí)驗(yàn)室檢查和基因?qū)W檢測具有雙重作用。一方而，它可以確定臨床上和MRI提示的疾病的診斷。另一方面，當(dāng)臨床表現(xiàn)和MRI征象難以做出診斷時(shí)，實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測可以作為一種診斷的工具。當(dāng)臨床表現(xiàn)提示為常染色體隱性共濟(jì)失調(diào)和線粒體疾病時(shí)，應(yīng)該做分子遺傳學(xué)檢測。只有在認(rèn)真排除了我們所討論的所有的特定原因引起的共濟(jì)失調(diào)時(shí)，才能得出SAOA的診斷。

三、結(jié)論和前景

分子學(xué)和基因?qū)W的發(fā)展以及影像學(xué)特點(diǎn)的描述等方面取得的最新進(jìn)展為正確診斷各種散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)提供了便利。盡管如此，仍有很大一部分患者被暫時(shí)列為SAOA.因?yàn)閷?dǎo)致疾病的原因尚不清楚。此外，許多散發(fā)性共濟(jì)失調(diào)的類型是最近才被描述，這些疾病的臨床特點(diǎn)、自然史和流行病學(xué)知識(shí)還很有限。盡管一些共濟(jì)失調(diào)的病因已經(jīng)明確，但是僅能對(duì)一小部分疾病進(jìn)行有效治療。因此，未來研究的最大挑戰(zhàn)就是共濟(jì)失調(diào)患者的有效治療措施的發(fā)展。