經(jīng)過(guò)近2年的研究，該院檢驗(yàn)科主管技師李友瓊等醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)了世界首例缺失型α地中海貧血突變基因，并于日前在美國(guó)DNA數(shù)據(jù)庫(kù)成功注冊(cè)。這一新突變基因的發(fā)現(xiàn)，不僅豐富了世界地中海貧血突變基因數(shù)據(jù)庫(kù)，同時(shí)為在臨床上避免地貧患兒的降生及科學(xué)研究提供了新的參考信息。

    據(jù)介紹，該例缺失型α地中海貧血突變基因由李友瓊等醫(yī)務(wù)人員于2011年首次發(fā)現(xiàn)，攜帶者是當(dāng)時(shí)到該院做產(chǎn)前檢查的一名孕婦。經(jīng)過(guò)血紅蛋白電泳、地貧基因篩查分析和相關(guān)醫(yī)學(xué)科研院校的研究，并借助基因公司深度測(cè)序平臺(tái)的檢測(cè)手段，最終于2012年底完成基因的鑒定工作。

    鑒定工作完成后，李友瓊向世界三大DNA數(shù)據(jù)庫(kù)之一的美國(guó)**生物技術(shù)信息中心（NCBI）的GenBank提交注冊(cè)申請(qǐng)。通過(guò)NCBI數(shù)據(jù)庫(kù)專(zhuān)家的審核認(rèn)定，該新突變基因申請(qǐng)注冊(cè)成功，并于2013年10月1日起正式對(duì)外開(kāi)放數(shù)據(jù)查詢(xún)。

    作為一種遺傳性血液病，地中海貧血在全球分布廣泛，以α和β地中海貧血最為常見(jiàn)，前者主要見(jiàn)于東南亞、我國(guó)南方和少數(shù)非洲地區(qū)等地；后者主要高發(fā)于地中海地區(qū)、東南亞、我國(guó)南方、中東等地。

    李友瓊介紹，對(duì)于地中海貧血醫(yī)學(xué)界尚無(wú)有效治療手段，新突變基因的發(fā)現(xiàn)和成功鑒定對(duì)于從根本上預(yù)防和研究這一疾病有著重大現(xiàn)實(shí)意義，也為日后進(jìn)行基因治療奠定了理論基礎(chǔ)。

    據(jù)了解，目前世界上有三大DNA數(shù)據(jù)庫(kù)，分別是NCBI的GenBank、歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（EMBL）的EBI和日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)DDBJ.三大DNA數(shù)據(jù)庫(kù)間數(shù)據(jù)共享并每日更新信息。在上述的任何一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)里成功注冊(cè)的新突變基因，即可通過(guò)編號(hào)查詢(xún)基因序列的精確描述、序列來(lái)源生物的科學(xué)名詞及樹(shù)狀分類(lèi)、特征數(shù)據(jù)欄等生物信息。