家庭成員BRCA2基因突變，但家族特異性BRCA2基因突變測試陰性的個(gè)人患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)仍然高于一般人群女性，根據(jù)發(fā)表在《癌癥流行病學(xué)，生物標(biāo)記與預(yù)防》（ Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention），美國癌癥研究協(xié)會雜志。

　　"我們發(fā)現(xiàn)，家族特異性BRCA2基因突變陰性的女性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)仍然比一般人群高4倍以上，" Gareth R. Evans博士，來自英國曼徹斯特大學(xué)曼徹斯特學(xué)術(shù)健康科學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與癌癥流行病學(xué)教授"我們還發(fā)現(xiàn)，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加主要限于具有很強(qiáng)的BRCA2基因突變家族病史及其他遺傳因素的家庭。"

　　Evans和同事使用來自英國的M6-遺傳性癌癥研究，自1996年以來已篩選出乳腺癌和（或）卵巢癌中BRCA1和BRCA2基因突變的家庭數(shù)據(jù)。受影響的個(gè)人，以及所有被測試的和未測試的親戚細(xì)節(jié)，進(jìn)入FileMaker Pro-7的數(shù)據(jù)庫。

　　807個(gè)BRCA基因家庭中，研究人員發(fā)現(xiàn)49名家庭特有的BRCA基因突變檢測呈陰性婦女，但后來患上了乳腺癌。