意大利一項研究顯示，對歐洲白人的后裔來說，基因HMGA1 的某些變異與2型糖尿病有關(guān)。不過，還要對其他族裔進行研究。還要該研究發(fā)表在3月2日的《美國醫(yī)學會雜志》（JAMA)上。

　　2型糖尿病（DM）是一種常見的代謝性疾病。全世界范圍內(nèi)有近2億5千萬人受到這種疾病的影響。該種疾病與某些糖尿病性的并發(fā)癥有關(guān)，其中包括視網(wǎng)膜病、腎病和心血管疾病。 肌肉、肝臟及脂肪組織的胰島素抵抗是大多數(shù)的II型DM患者的一個主要的特征。 有相當多的證據(jù)顯示，遺傳性是II型DM的胰島素抵抗的一種重要的促成因子。 研究人員先前發(fā)現(xiàn)，蛋白質(zhì)HMGA1是胰島素受體（INSR）基因表達的一個關(guān)鍵性的調(diào)節(jié)因子。

　　意大利卡坦查若市的卡坦查若大學的Eusebio Chiefari, M.D.及其同事開展了一項研究，旨在檢查HMGA1 基因變異株與2型DM之間的關(guān)系，他們研究的2型DM病人及對照組成員來自有著歐洲白人祖先的3個人群。 患有2型DM的意大利病人（n = 3,278）和2個對照組（n = 3,328）的人是在2003-2009年期間來自意大利卡拉布里亞的門診或其它衛(wèi)生保健部門的患者；患有2型DM的美國病人（n = 970）是在1994-2005年期間來自北加州診所的病人，而其對照組（n = 958）的人則是在2004-2009年期間沒有罹患DM的老年運動員；患有2型DM的法國病人（n = 354）及其健康對照組（(n = 50）的人是在1992年由蘭斯大學所收納的。 這些人的基因組DNA或是被直接測序或是對其特定的HMGA1 突變進行分析。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，在所有這3個人群中，最常見的HMGA1 功能性變異株IVS5-13insC在2I型DM病人中的出現(xiàn)頻率為7%-8%。 在意大利人群中，這一變異株的流行率在2型DM病人中的比例更高（比對照組的人要高近16倍，II型DM病人的該變異株流行率為7.23%，而第一個對照組的該流行率為0.43%，第二個對照組的該流行率為3.32%）。 在美國人群中，2型DM患者的IVS5-13insC變異株流行率為7.7%，而對照組的該流行率為4.7%；在法國人群中，該變異株的流行率在II型DM病人中為7.6%，而在對照組，該流行率為0%。 在意大利人群中，研究人員還觀察到另外3種功能性變異株。 研究人員分析了所有4種變異株的情況。在2型DM的意大利病人中， 9.8%的病人有HMGA1缺陷，對照組的人有0.6%有HMGA1缺陷。

　　人們需要對HMGAl 基因及其變異株做進一步的研究，其中包括對其他族裔的研究，以了解HMGA1 在胰島素抵抗和II型DM中所扮演的角色。