大多數(shù)全身性肌病不影響眼外肌，但是，有一些值得注意的例外。慢性進行性眼外肌麻痹是一個非特異性術語，用于描述影響眼外肌的一系列肌病。這些進行性眼科麻痹包括：隔離的慢性進行性眼外肌麻痹，Kearns-Sayre綜合征，眼咽肌營養(yǎng)不良癥，肌強直性營養(yǎng)不良，肌管肌病。

眼外肌通常參與線粒體肌病，線粒體肌病也可以表現(xiàn)為面部，延髓和肢體肌病、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)、其他眼部發(fā)現(xiàn)、心臟傳導異常、胃腸動力和內分泌，皮膚和骨骼異常。

臨床表現(xiàn)：

慢性進行性外眼肌麻痹患者通常表現(xiàn)為無痛，緩慢進展的眼肌麻痹。眼球運動缺陷通常是雙側和對稱的，因此很少有患者抱怨復視，即使他們有嚴重或完全的眼肌麻痹。患者還有不同程度的雙側上瞼下垂。瞳孔不受影響。此外，一些患者，特別是那些患有線粒體疾病的患者可能存在視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。臨床過程通常足以進行診斷并排除其他病因，例如重癥肌無力。

實驗室檢查結果可能包括血漿乳酸和丙酮酸濃度升高。骨骼肌或眼肌活檢顯示線粒體呼吸鏈中的缺陷和組織學上的“粗糙的紅色纖維”。

眼咽肌營養(yǎng)不良癥：

眼咽肌營養(yǎng)不良是另一種類型的慢性進行性眼外肌麻痹，通常在大約40歲時發(fā)病，盡管可能發(fā)生較早的發(fā)作。大多數(shù)患者屬于法裔加拿大血統(tǒng)，并且與魁北克有共同的祖先。在法國-加拿大人群中，眼咽肌營養(yǎng)不良癥通常遵循常染色體顯性遺傳模式，具有100％的外顯率。然而，常染色體隱性和散發(fā)形式發(fā)生在其他種族群體中。特征包括吞咽困難，眼外肌受累的眼瞼下垂比較突出，眼輪匝肌的無力以及肌肉活檢的細胞質內含物。診斷通常由家族史和臨床表現(xiàn)決定。

肌強直性營養(yǎng)不良：

肌強直性營養(yǎng)不良是另一種影響眼外肌的系統(tǒng)性肌病，有兩種形式：先天性和經(jīng)典性。先天性形式發(fā)生在患有肌強直性營養(yǎng)不良的母親所生的嬰兒中。嬰兒出現(xiàn)嚴重的肌張力減退，面部雙癱，喂養(yǎng)問題，呼吸困難和骨骼畸形。該疾病的典型形式發(fā)病于青春期或成年期。眼部發(fā)現(xiàn)包括眼輪匝肌無力，眼瞼閉合肌張力減退，眼瞼下垂，偏心凝視保持不良，眼跳緩慢，遲鈍，瞳孔瞳孔，瞼緣炎，干眼癥，低眼壓（低眼壓），晶狀體改變和黃斑色素變化。在新生兒或先天性重癥肌無力中可見類似的臨床表現(xiàn)，這是一種必須排除的疾病。施用乙酰膽堿酯酶抑制劑導致患有重癥肌無力的嬰兒的癥狀改善，但不是那些患有肌管肌病的嬰兒。

病史和檢查：

在大多數(shù)情況下，慢性進行性眼外肌**診斷可以從臨床過程（無痛，進行性，保留瞳孔的眼肌麻痹）中進行。疼痛，瞳孔受累，急性起病，疲勞或波動過程表明有其他診斷。

對家庭成員的檢查和完整的家族病史很重要，因為遺傳模式可以為潛在的病因學提供線索。應該排除重癥肌無力，因為“慢性，固定”的肌無力可以模仿慢性進行性眼外肌麻痹。

慢性進行性眼外肌麻痹患者應由神經(jīng)科醫(yī)生和眼科醫(yī)生進行評估，以排除模擬孤立慢性進行性眼外肌**其他疾病，識別與慢性進行性眼外肌麻痹相關的全身性疾?。ɡ?，線粒體疾?。?，并評估Kearns-Sayre綜合征的心臟或其他神經(jīng)系統(tǒng)特征。

實驗室檢查：

正在考慮代謝性肌病的患者的實驗室評估可能包括許多測試，并非所有患者都需要這些測試。在考慮線粒體疾病的患者中，血清和腦脊髓乳酸濃度可能升高，但該檢測既不敏感也不特異。

治療：

慢性進行性眼外肌**治療是支持性的。上瞼下垂手術可以在嚴重受影響的患者中進行。但是，必須特別注意避免過度矯正，因為眼肌麻痹可能會導致角膜病變，并且會失去貝爾現(xiàn)象。貝爾現(xiàn)象是眼瞼閉合時眼睛的卷起，它通常發(fā)生在睡眠期間或強制關閉蓋子，但在患有慢性進行性眼外肌**患者中丟失。在矯正上瞼下垂后，Bell的現(xiàn)象與術后眼球閉塞一起喪失可能導致角膜暴露，使患者處于暴露性角膜病變的風險中?？梢赃M行斜視手術以使眼睛對齊，但并不總是必要的，因為參與慢性進行性眼外肌麻痹往往是雙側和對稱的。不需要斜視手術的患者傾向于通過轉動頭部或面部來適應他們的眼肌麻痹以補償凝視功能的喪失。眼科醫(yī)生每年都可以跟蹤這些患者。他們可能需要在學校提供特殊的住宿，并且可能有活動限制，具體取決于相關肌病的存在和程度。