阿姆斯特丹侏儒癥是一種特別罕見的多發(fā)性先天異常綜合癥。在中國也僅僅報道過4例阿姆斯特丹侏儒癥病例。具體的與遺傳基因，染色體變動，母體及生活習(xí)慣有沒有關(guān)系關(guān)系有多大，現(xiàn)在還不能確定，需要進一步觀察研究。

    記者1日在湖南省兒童醫(yī)院新生兒科看到，這名男嬰嘴巴較大，上頜骨和下頜骨非常往前突，前額比較短小扁平，睫毛眉毛濃密細長。

    醫(yī)院兒科主任黃瑞文介紹，這名不足35周的早產(chǎn)兒是因為肺炎住院時才發(fā)現(xiàn)眾多異常。“除了面容非常特殊外，上肢有畸形，肘關(guān)節(jié)拉不直，胸部隆起。”

    肖艾青說，這種病會導(dǎo)致嬰兒生長發(fā)育遲緩?fù)猓€會出現(xiàn)心臟等方面的其他畸形，“住院時就出現(xiàn)了雙腳抽搐，這跟神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)聯(lián)。”

    據(jù)介紹，目前國內(nèi)外研究表明病因尚不清楚，發(fā)病率為萬分之一。“或與家族遺傳病、染色體變異、母體以及生活環(huán)境等有關(guān)。”但黃瑞文認為，“具體有多大的關(guān)系，哪些方面存在關(guān)系，現(xiàn)在還不確定。”

    “這是我在新生兒科工作近20年來看到的第一例這樣的患兒，也是醫(yī)院有史以來收治的首例患兒。”黃瑞文說，類似的患兒在世界上也非常罕見。據(jù)《中華兒科雜志》等文獻資料顯示，1933年世界上首次發(fā)現(xiàn)此類病例，中國在1994年至2008年也僅報道過4例。