亞洲遺傳代謝病學(xué)會(huì)第9次年會(huì)日前在日本大阪召開。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科宋元宗副教授等在大會(huì)上介紹了有關(guān)Citrin缺陷病的研究成果，并被大會(huì)組委會(huì)授予優(yōu)秀研究獎(jiǎng)。
　　宋元宗等從3個(gè)方面報(bào)告了他們的最新研究成果。他們?cè)?例Citrin（一種表達(dá)于肝細(xì)胞線粒體內(nèi)膜的鈣調(diào)節(jié)蛋白——編者注）缺陷病患兒的血液顯微鏡檢查中，發(fā)現(xiàn)棘形紅細(xì)胞，結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)，出現(xiàn)棘形紅細(xì)胞提示患兒預(yù)后不良。該研究結(jié)果提示，棘形紅細(xì)胞可能是判斷Citrin缺陷病患兒預(yù)后的標(biāo)志物。研究者用放射性同位素肝膽造影檢查Citrin缺陷病患兒，發(fā)現(xiàn)其肝細(xì)胞攝取和排泄都存在問題，提示膽汁淤積發(fā)生在肝細(xì)胞水平。此外，研究者發(fā)現(xiàn) 2例Citrin缺陷病患兒的血液中出現(xiàn)SLC25A13基因的新突變。
　　宋元宗介紹，Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表達(dá)異常進(jìn)而造成一系列生化代謝紊亂的代謝疾病。目前發(fā)現(xiàn)該病主要有兩種臨床表現(xiàn)型，一是新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）；另一種是瓜氨酸血癥2型（CTLN2），多見于成人或較大齡兒童。NICCD在我國(guó)江南高發(fā)，嚴(yán)重危害患兒健康并給其家庭帶來巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。由于該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣且缺乏特異性，其確診主要依賴SLC25A13基因突變分析。
　　自2006年宋元宗在國(guó)內(nèi)首次報(bào)告Citrin缺陷病患兒以來，至2010年10月已經(jīng)確診該病患者53例，并發(fā)現(xiàn)了Citrin缺陷病新臨床表型FTTDCD——因Citrin缺陷導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和血脂異常。研究者提出用治療奶粉改善NICCD病情的可能機(jī)制，并通過停止母乳喂養(yǎng)，改為治療奶粉喂養(yǎng)，顯著改善了患兒的癥狀，使患兒有望與正常孩子一樣發(fā)育成長(zhǎng)。