病歷摘要

    患者，男，24歲，左踝部外傷30min就診。查體：左踝部腫脹，局部壓痛，活動稍受限。拍攝左踝關(guān)節(jié)X線片，發(fā)現(xiàn)左踝關(guān)節(jié)鄰近諸骨及跟骨、跗骨可見彌漫性斑點狀致密影。遂對該患者的骨盆、右踝關(guān)節(jié)及雙腕關(guān)節(jié)進行X線片檢查。發(fā)現(xiàn)近關(guān)節(jié)骨松質(zhì)內(nèi)多發(fā)斑點狀、類圓形高密度影，大小不等，分布不均，邊緣清晰，均未累及長骨骨干；雙側(cè)肢體呈對稱性分布，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)、骶髂關(guān)節(jié)分布較密集，無骨質(zhì)破壞，無骨膜反應(yīng)。建議該患者做實驗室檢查，血鈣、磷和堿性磷酸酶均正常。診斷：骨斑點癥。

    病例討論

    骨斑點病又稱彌漫性致密性骨病、局限性骨質(zhì)增生、家族性彌漫性骨硬化癥、點狀骨和彌漫性致密性骨炎等，是一種罕見的發(fā)育異常。具有關(guān)文獻報道發(fā)病不足人群1/1000萬，1905年由Stieda首先描述，1916年Ledoux正式命名。病因不明，常有家族史。從胎兒到60歲以上的所有年齡均有報道。男性發(fā)病率較女性高。大多數(shù)病人沒有臨床癥狀，為良性病變，X線檢查時偶爾發(fā)現(xiàn)。血液、生化正常。本病無骨髓纖維化征象，與骨皮質(zhì)和骨骺軟骨無關(guān)，亦不發(fā)生炎癥、壞死、病理性骨折和惡性變。

    此病X線表現(xiàn)具有特異性：在松質(zhì)骨內(nèi)有多發(fā)的圓形或橢圓形的骨致密灶，一般大小0.2～1.0cm，邊緣光滑銳利。主要分布于手、足的腕骨、跗骨以及長骨的干骺端，也侵犯骨盆、肩胛骨等扁骨、不規(guī)則骨，很少累及顱骨、肋骨、脊柱、胸骨、鎖骨。一般病灶呈對稱性分布，越靠近關(guān)節(jié)越密集，且密度越高，骨膜及關(guān)節(jié)軟骨不受侵犯，關(guān)節(jié)間隙均勻，周圍軟組織無腫脹。一般無骨質(zhì)破壞及病理性骨折征。 本病X線表現(xiàn)比較典型，診斷比較容易，但需與骨條紋病、骨蠟淚樣病、點狀骨骺發(fā)育異常、骨減壓病、成骨性骨轉(zhuǎn)移瘤等疾病鑒別。一般無需治療，有癥狀可對癥治療。（王國華，龐超，黃陽輝）