一般情況：患兒，女性，10歲。

    病史：二、三年前家長(zhǎng)無意中發(fā)現(xiàn)患兒雙側(cè)身體和肢體略呈不對(duì)稱，右側(cè)身體略大于左側(cè)，左側(cè)肢體較右側(cè)稍短和細(xì)，尤雙側(cè)臀部和大腿不對(duì)稱更趨明顯，行走略跛并稍偏向左側(cè)。肥大側(cè)部位無任何痛、麻等不適感覺。曾先后在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院及北京各醫(yī)院就診，雙下肢X線攝片測(cè)得脛骨長(zhǎng)度左側(cè)為34cm,右側(cè)為34.6cm。進(jìn)行腦電圖、肌電圖、腦血流圖、腹部超聲及頭顱、頸椎和胸椎MRI等檢查，均無明顯異常發(fā)現(xiàn)?；純涸谛Ｗx書成績(jī)尚好，可以參加學(xué)校的各項(xiàng)活動(dòng)包括游泳及跳舞等。睡眠胃納正常。因雙側(cè)肢體不對(duì)稱原因未明，特來疑難門診求診?；純合底阍马槷a(chǎn)，無窒息搶救史。既往5歲時(shí)，右頸部曾被鐵片劃傷，伴左上肢關(guān)節(jié)脫位，治療復(fù)位1周后左上肢活動(dòng)恢復(fù)正常。無先天性心臟病等先天性畸形以及腫瘤史。

    家族史：母孕期無特殊。其胞姐及家族中其他成員均無類似病史。

    體檢：發(fā)現(xiàn)患兒神清，發(fā)育好，檢查合作。仔細(xì)觀察患兒面部、軀體及上下肢，右側(cè)略大于左側(cè)，尤臀部和下肢部位更為明顯，面部、胸腹部和上肢部位雙側(cè)的差別粗看可被忽視。肢體圍徑測(cè)量顯示，大腿圍：左側(cè)為41cm,右側(cè)為45.5cm;小腿圍：左側(cè)為28.5cm,右側(cè)為30cm。上臂圍：左側(cè)為22cm,右側(cè)為22.5cm。肥大側(cè)肢體表面皮膚正常，未見毛發(fā)過密分布，無紅腫熱痛，亦無色素沉著、塊物及血管瘤。未見多指趾及并指趾等畸形。心肺檢查無異常發(fā)現(xiàn)，腹軟，肝脾無增大。神經(jīng)系統(tǒng)（-）。

    診斷：結(jié)合患兒病史體征，擬診為先天性偏身（右側(cè)）肥大癥。

    病例討論：

    先天性偏身肥大（congenital hemihypertrophy）主要表現(xiàn)為身體一側(cè)較另一側(cè)明顯肥大，其肥大部位和程度有所不同，可為整個(gè)身體一側(cè)均勻肥大，也可僅顏面或四肢的外觀大小不對(duì)稱（局部巨體），或者表現(xiàn)為肢體交叉偏身肥大，即上肢肥大在一側(cè)，下肢肥大在另一側(cè)，后者極少見。此病最早在1839年由Wagner報(bào)道，其后約有近千例報(bào)道，發(fā)生率約為1/86000,女性2倍多見于男性。偏身肥大可發(fā)生于胚胎早期。肥大的組織不僅涉及皮膚和軟組織，也涉及肌肉骨骼系統(tǒng)以及內(nèi)臟。病因尚未明了，有認(rèn)為偏身肥大是不完全的雙胎結(jié)果，也有發(fā)現(xiàn)偏身肥大患者的染色體呈嵌合型異常，其確切病因可能是不均一和多因素的。多數(shù)先天性偏身肥大患兒僅為單純性偏身肥大，但一些患兒?？珊喜⑵渌惓！Ｈ缦忍煨云矸蚀罂珊喜⒏骨粌?nèi)腫瘤，包括胚胎性癌肉瘤、肝母細(xì)胞瘤及腎上腺皮質(zhì)癌等。一些女性患兒合并腎上腺皮質(zhì)腺瘤較為多見，臨床上可無癥狀，有時(shí)出現(xiàn)毛發(fā)過多、男性化以及早熟性肥胖等跡象，須經(jīng)腹部超聲方能確診。先天性偏身肥大合并腎臟異?？砂R蹄腎，腎孟積水以及泌尿系統(tǒng)的重復(fù)畸形等。1例先天性偏身肥大患兒同時(shí)伴有髓樣海綿腎、腎集合管和小管呈囊性擴(kuò)張，臨床表現(xiàn)為尿路感染、腎結(jié)石和血尿。先天性偏身肥大也可涉及心血管系統(tǒng)，引起先天性心臟病、主動(dòng)脈瓣上狹窄以及室間隔缺損等。一些先天性偏身肥大患兒還可合并虹膜色素沉著、虹膜囊腫以及虹膜外翻等視覺系統(tǒng)異常。偶有先天性偏身肥大患兒合并高血糖、巨大肝囊腫以及足部畸形等報(bào)道。

    先天性偏身肥大應(yīng)與后天性偏身肥大或其他一些綜合征相鑒別。如Proteus綜合征為一罕見的錯(cuò)構(gòu)增生綜合征，臨床以皮膚和骨骼呈過度生長(zhǎng)為特征，表現(xiàn)為偏身肥大、顏面異常、脊柱側(cè)凸或后凸、皮下軟組織腫塊如皮下脂肪瘤和色素痣、髖關(guān)節(jié)脫位和髖外翻以及部分巨手巨腳等，通常不合并惡性腫瘤。血管-骨肥大綜合征（Klippel-Trenaunay-Weber綜合征）為一種先天性脈管系統(tǒng)異常，其病因可能與先天性肢體深靜脈發(fā)育異常合并血管瘤，導(dǎo)致受累的肢體和組織肥大有關(guān)。臨床表現(xiàn)為偏身肥大以及同側(cè)面部或肢體合并皮下鮮紅斑痣和血管瘤，內(nèi)臟血管瘤亦不少見。因而臨床上遇有偏身肥大患兒同時(shí)合并血管瘤，應(yīng)想到Klippel-Trenaunay-Weber綜合征的可能。在以巨大兒、巨舌、臍突出以及低血糖為主要特征的Beckwith-Wiedemann綜合征的患兒中，合并偏身肥大者可占24%。神經(jīng)纖維瘤?。╒onRecklinghausen′sneurofibromatosis）也可引起局部肢體肥大，其原因與皮膚、神經(jīng)的結(jié)締組織過度增生有關(guān)。但其特有的、好發(fā)于軀干和腋窩的牛奶咖啡斑則是有別于先天性偏身肥大的主要體征。

    結(jié)合本例先天性偏身肥大患兒的病史和體征，先天性偏身（右側(cè)）肥大癥的診斷可以成立，并可排除其他后天性偏身肥大以及一些綜合征。雖然目前尚未發(fā)現(xiàn)該患兒合并有其他異常，仍囑家長(zhǎng)注意觀察，定期隨訪，尤其建議經(jīng)常進(jìn)行腹部超聲檢查，以防遺漏腹腔內(nèi)肝臟腫瘤、腎上腺皮質(zhì)腺瘤和癌腫等，并囑患兒在平時(shí)盡量注意糾正行走時(shí)的左偏傾向。一般隨著年齡增長(zhǎng)，多數(shù)單純先天性偏身肥大患兒，其身體兩側(cè)的差別可漸趨減小。