維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期較常見的全身性疾病，由于維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)疾病。典型表現(xiàn)為生長中的長骨干骺端和骨組織礦化不全，成骨礦化不全表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥。

    [診斷程序]

    步驟一　是不是維生素D缺乏性佝僂病？→重要疑診線索

    3歲以下小兒，睡眠不實，多汗，顱骨軟化、方顱等不同的骨骼改變。

    步驟二　能不能不是維生素D缺乏性佝僂病所致骨骼改變→排除線索

    維生素D依賴性佝僂病：Ⅰ型：腎臟1-α羥化酶缺乏，25（OH）D轉(zhuǎn)變?yōu)?,25（OH）2D障礙；血中25（OH）D濃度正常；Ⅱ型：靶器官1,25（OH）2D受體缺陷血中1,25（OH）2D濃度增高。

    低磷抗VitD佝僂?。憾酁閄-連鎖或常染色體顯性或隱性遺傳，為原發(fā)性腎小管重吸收P和腸道吸收P的缺陷，多于1歲后出現(xiàn)，2-3歲仍有活動性佝僂病表現(xiàn)，血Ca正常， 尿磷增加，持續(xù)性低血P常見。

    遠端腎小管酸中毒：是由于遠端腎小管排泌H+障礙，患兒表現(xiàn)為厭食、惡心、嘔吐、腹瀉、便秘、生長發(fā)育遲緩。尿比重低，尿PH值大于6。高氯血癥和低鉀血癥，病人出現(xiàn)全身肌無力和周期性麻痹。常表現(xiàn)為軟骨病或佝僂病，出牙延遲或牙齒早脫，維生素D治療效果差。病人常有骨痛和骨折，小兒可有骨畸形和侏儒等。多飲、多尿、煩渴。血漿PH值、HCO3-或CO2結(jié)合力降低；腎性和肝性佝僂?。?br />
    先天性甲低：多睡少動、黃疸消退延遲；吃得少，喂養(yǎng)困難、四肢涼、體溫低、特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。

    軟骨營養(yǎng)不良：長骨受累最重，表現(xiàn)為四肢與軀干比例失常的侏儒癥。一般認為是常染色體顯性遺傳。多為散發(fā)病例。有骨骼畸形頭大，面寬，額前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下頜骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明顯，軀干相對較正常?？捎须u胸和肋骨外翻。指短而分開。腹膨隆而臀后翹。步態(tài)搖擺，一般內(nèi)分泌及性功能正常。

    粘多糖病：主要表現(xiàn)為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。

    步驟三　確診的重要依據(jù)

    3歲以下小兒，睡眠不實，多汗，易驚醒和煩躁不安等神經(jīng)精神癥狀。顱骨軟化、乒乓頭、方顱、肋骨串珠、肋膈溝、雞胸、手鐲、腳鐲、脊椎后凸或側(cè)彎、前囟閉合延遲，“O型腿”和“X型腿”等不同的骨骼改變。實驗室檢查：疾病初期血鈣、血磷正?；蛏缘?，血堿性磷酸酶正?；蛏愿撸憾诩て跁r血鈣、磷下降，堿性磷酸酶升高。血清25-羥維生素D和1，25-二羥維生素D在本病早期就明顯下降。Ｘ線檢查：典型的活動期佝僂病Ｘ線檢查表現(xiàn)為臨時鈣化帶模糊或消失，干骺端增寬，邊緣不整呈云絮狀，毛刷狀或杯口狀骨骺軟骨增寬。

    ↓

    確診的其他證據(jù)：早產(chǎn)，慢性消化功能紊亂，肝、膽、腎疾病，戶外活動時間短，未補充魚肝油和維生素D制劑，

    步驟四　病因診斷

    日照不足：因嬰幼兒缺乏戶外活動，皮膚接受日光直接照射少，導致小兒內(nèi)源性維生素D生成不足；城市高大建筑物阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃吸收部分紫外線；冬季日照短、紫外線弱，容易造成維生素D缺乏。

    攝入不足：天然食物及乳類中含維生素D較少，強化維生素D的食品攝入過少。

    生長速度快：早產(chǎn)、雙胎嬰兒體內(nèi)貯存的維生素D不足，且出生后生長速度過快，需要維生素D多，易發(fā)生維生素D缺乏性佝僂病。

    疾病影響：多數(shù)胃腸道或肝膽疾病會影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、膽道閉鎖、慢性腹瀉等嚴重肝、腎損害亦可導致維生素D羥化障礙、生成量不足而引起佝僂病。

    藥物影響：長期服用抗驚厥藥可加速維生素D分解使體內(nèi)維生素D不足；糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用。

    圍生期VitD不足

    步驟五　臨床評估

    輕度：可見顱骨軟化、囟門增大、輕度的方顱、串珠、肋軟骨溝等改變。血Ca正常、血P正?；蛳陆?，堿性磷酸酶正?；蛏摺９趋繶線檢查正常。

    中度：可見典型的串珠、手鐲、肋軟骨溝、輕度或中度的雞胸、漏斗胸，這些胸廓改變都可影響呼吸。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關節(jié)松弛，雙下肢在開始站立與行走后因負重可出現(xiàn)彎曲，形成嚴重膝內(nèi)翻和膝外翻畸形。也可有囪門晚閉、出牙遲緩等明顯的改變。血Ca、P降低，堿性磷酸酶升高，骨骼X線檢查有典型改變。

    重度：可見明顯的肋軟骨溝、雞胸、漏斗胸、脊柱畸型、O或X型腿、病理性骨折等嚴重改變，X線長骨片顯示骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。血Ca、P降低，堿性磷酸酶明顯升高，X線檢查有嚴重骨骼畸形。

    步驟六　病程分期

    活動期：包括初期、激期。主要是骨骼改變、肌肉松弛和神經(jīng)精神癥狀。

    ⑴ 骨骼改變：在疾病的早期骨骼X線檢查無明顯變化，但血清堿性磷酸酶已升高。佝僂病的極期主要為骨骼改變，以生長快的骨骼部位最明顯。

    ⑵ 肌肉松弛：全身肌肉的肌張力和肌力降低致肌肉松弛。

    ⑶ 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：早期患兒哭鬧，睡眠不安，哺乳及睡眠時頭部多汗，汗液刺激局部使患兒常搖頭，在枕上摩擦而致枕后禿發(fā)。

    恢復期：患兒經(jīng)治療和日光照射后，臨床癥狀和體征會逐漸減輕、消失。

    后遺癥期：嬰幼兒期重癥佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于＞3歲的兒童。

    ［治療程序］

    一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)， 及時添加富含維生素D輔食，多到戶外活動，已有活動性佝僂病的嬰兒勿久坐、久立或早走。

    急性期治療：

    1. 維生素D療法　目的在于控制疾病發(fā)展，預防畸形和復發(fā)。

    活動期輕度：維生素D20萬～30萬U，１次口服或肌注，間隔１個月，可再用1～2次?；顒悠谥?、重度可給維生素D20萬～30萬U，１次口服或肌注，間隔一個月，可再給2～3次?；謴推谝话憧刹挥镁S生素D，多曬太陽、改善營養(yǎng)即可，但在冬春季為防止復發(fā)可投給維生素D20萬～30萬U，1次口服或肌注?？诜幬锟刹捎糜⒖道懢S丁乳劑）8ml含維生素D330萬U。

    也可采用每天口服法，如嬰幼兒每日口服維生素D0.25萬～0.5萬U，

    活動激期可每天口服0.5萬-1.0萬U口服一個月后改為預防量400～800U，直到2.5～3歲

    維生素D依賴性佝僂病可給25-羥維生素D治療，每天需0.4～0.7mg，效果顯著，但在治療時必須檢測血鈣水平，以免發(fā)生高血鈣。

    長期大量服用維生素D應注意過量引起中毒，一般認為每天2萬～5萬U，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)中毒癥狀，表現(xiàn)為煩躁不安、食欲減低，四肢疼痛，表皮脫屑，多飲多尿，因內(nèi)臟鈣鹽沉著。處理為立即停用維生素D。

    2.鈣劑療法  在給維生素D同時應給鈣劑每次0.5～1.0g每日2～3次，連續(xù)2～3個月。一般常用鈣劑的元素鈣劑的元素鈣含量平均在10%～40%，即補充1ｇ鈣劑大約可獲得元素鈣（100～400mg）。為便于使用現(xiàn)將常用元素鈣百分比及相當100mg元素鈣的鈣鹽量計算如下：碳酸鈣（40%，0.25g），氯化鈣（27%，0.37g），磷酸氫鈣（23%，0.43g），乳酸鈣（13%，0.77g）葡萄糖酸鈣（9%，1.18g）。使用鈣劑宜選用分子量低、易溶解，含元素鈣高及使用方便的劑量。

    慢性期治療 矯形療法：經(jīng)治療后輕度的骨骼畸形，嚴重的下肢骨骼畸形可考慮外科手術(shù)矯形。一般方法  嬰幼兒應進食維生素D強化的牛奶或奶粉，奶制品是鈣的最好來源，多作戶外活動，增加日光照射。

    ［臨床經(jīng)驗與注意事項］

    1.必須強調(diào)早期診斷和治療，及早控制佝僂病活動期，防止骨骼畸形的發(fā)生。

    2.關鍵環(huán)節(jié)：確保每日獲得維生素D10ug（400IU）。

    3.圍生期： 妊娠后期確保每日獲得維生素D 800IU/d。

    4.嬰幼兒期：注意日光浴，適量補充得維生素D，3歲后不必需補得維生素D。

    5.早產(chǎn)兒等：生后2周開始補充得維生素D800IU/d，3月后改預防量；足月兒生后2周400IU/d至2歲。

    6.乳母亦需補充得維生素D。

    7.不使患兒久坐，久立，久走以免發(fā)生骨骼畸形。

    8.采用大劑量維生素D與治療效果無正比關系，治療中應注意維生素D中毒。