《臨床腫瘤學雜志》10月31日在線發(fā)表的一項納入3,047名受試者的以人群為基礎的研究顯示，如果一名女性不像其親人那樣攜帶BRCA1或BRCA2突變，則其罹患乳腺癌的風險并不高于常人。

    部分近期研究提示，家族特異性突變的非攜帶者發(fā)生乳腺癌的風險可能比一般人群增加2~5倍，雖然低于攜帶者（風險增加5~20倍），但仍值得加強乳腺癌篩查。而其他研究并未發(fā)現(xiàn)非攜帶者的風險增加。

    為了澄清這一問題，美國斯坦福大學的Allison W. Kurian博士及其同事利用美國、澳大利亞和加拿大的人群癌癥注冊數(shù)據(jù)，評估了乳腺癌風險。研究者確定了3,047個有1名女性成員在相對年輕時即發(fā)生乳腺癌的家族，這些患者及其女性一級親屬均接受了BRCA1和BRCA2突變基因篩查。

    結果顯示，3個國家的女性中的突變流行情況、乳腺癌和卵巢癌發(fā)病率及發(fā)病年齡均相似。共有160個家族存在BRCA1突變，132個家族存在BRCA2突變。與無BRCA1或BRCA2突變的家族中的女性相比，家族特異性突變的非攜帶者發(fā)生乳腺癌的風險并不顯著增高，相對風險為0.39。

    Kurian博士等人總結認為，上述結果表明，目前臨床上將未遺傳家族特異性BRCA而且沒有其他強危險因素的女性視為一般人群進行乳腺癌篩查策略的做法是正確的。既往報告非攜帶者風險增加的研究可能高估了風險，因為這些研究納入的受試者來自一般人群而非來自有乳腺癌患者的家族，而后一組受試者更常接受篩查，從而比一般人群更可能被診斷為乳腺癌。

    本項研究獲得了美國**癌癥研究所、美國**衛(wèi)生研究院、加拿大安大略癌癥治療、美國加州癌癥預防研究所和澳大利亞墨爾本大學的支持。無相關利益沖突披露。

    紀念Sloan-Kettering 癌癥中心和Weill Cornell醫(yī)學院的Mark Robson博士在隨刊述評中指出，Kurian博士等人的研究結果與既往前瞻性隊列研究的結果一致。但與既往研究一樣，本項研究也不能完全排除家族特異性BRCA突變的非攜帶者的乳腺癌風險仍略高于一般人群的可能性。

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